У собак разных пород описано большое число разнообразных наследственных патологий зрения. К спектру врожденных нарушений зрения у собак относится и мультифокальная ретинопатия 1 типа. Это заболевание ассоциируется с изменением структуры сетчатки глаза и в ряде случаев может никак не проявляться. Однако, у некоторых собак оно может приводить к значительному нарушению зрения, а с возрастом и к слепоте.

Симптомы мультифокальной ретинопатии 1 типа появляются у щенков, как правило, в раннем возрасте (до 4 месяцев), но иногда и позже (к году). Как правило, после года развитие заболевание останавливается, и его симптомы не прогрессируют.
При легком течении ретинопатии обнаружить какие-то нарушения без офтальмологического осмотра почти невозможно. Собаки не демонстрируют проблем со зрением, боли или дискомфорта. Однако в случае, если изменения, вызванные нарушением структуры сетчатки, достаточно обширны, у собак с мультифокальной ретинопатией 1 типа могут возникать признаки нарушения зрения, о которых можно судить по следующим проявлениям:
‒ Дезориентации;
‒ Частое столкновение с предметами и препятствиями;
‒ Прищуривание и избегание света;
‒ Слезотечение;
‒ Неуклюжесть при играх и активных упражнениях.
Все эти признаки могут указывать на то, что зрение собаки ухудшилось и требуется обращение к специалисту.

Происходящие при мультифокальной ретинопатии изменения характеризуются появлением складок и подъемов в различных областях сетчатки (пигментном слое и тапетуме ‒ светоотражающем слое). Появление складчатых структур сопровождается возникновением отеков сетчатки и видимых при обследовании скоплений субретинальной жидкости. Последняя в некоторых случаях может быть окрашена в желто-розовый или даже коричневый цвет из-за накопления липопигментов.

В пожилом возрасте эти изменения способны нанести значительный вред и нарушить работу сетчатки. Гипертрофия сетчатки, ее отслойка, появление рубцов, атрофия ‒ все это становится последствиями дегенерации клеток, и при тяжелом течении заболевания может приводить не только к ухудшению зрения, но и к полной его потере.
Однако, чаще всего очаги скопления серозной жидкости в складках сетчатки не приводят к серьезным изменениям, и по достижению собакой годовалого возраста эти очаги могут постепенно уменьшаться. Доказано, что на течение заболевания может также влиять интенсивность освещения. При этом тяжесть заболевания предсказать изначально невозможно, и больную собаку следует наблюдать у специалистов до стабилизации клинических признаков.

Молекулярное описание
Причиной развития мультифокальной ретинопатии 1 типа является мутация в гене BEST1, расположенном на 18 хромосоме собак.
Эта мутация представлена заменой цитозина на тимин в положении 73 пары нуклеотидов (c.73C>T) во 2 экзоне и приводит к изменению кодирующего кодона на стоп-кодон. В этом случае конечный продукт не синтезируется полностью и содержит 25 кодонов, в то время как нормальный вариант представлен 580 кодонами. Предполагается, что РНК, синтезированная на основе дефектной последовательности, подвергается деградации еще до этапа синтеза дефектного белка.

Продукт гена BEST1 представлен белком бестрофином-1, высокий уровень экспрессии которого наблюдается в пигментном эпителии сетчатки. Данный белок участвует а поддержании гомеостаза клеток, развитии их микроворсинок и метаболизме липидов. Нарушения работы бестрофинов приводят к различным патологиям зрения не только у собак, но и людей.

Для некоторых пород обнаруживаются другие мутации в гене BEST1, которые могут сочетаться с рассматриваемой в данном тесте. Образование сложных гетерозигот (комбинации из двух разных мутаций) также приведет к развитию патологии.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика мультифокальной ретинопатии 1 типа осуществляется при помощи осмотра у врача-офтальмолога. Такие методы как электроокулография и офтальмоскопия глазного дна достаточно четко способны указать на какие-либо нарушения глаз собаки. Для пород, склонных к данному заболеванию, будет актуально проведение генетического тестирования еще до появления любых клинических признаков. Тестирование также необходимо при планировании вязки, чтобы избежать рождения больного потомства. Носителей можно вязать только со здоровыми партнерами, не имеющими мутантных аллелей.

На данный момент методы лечения мультифокальной ретинопатии 1 типа находятся в разработке. В большинстве случаев это заболевание не дает клинических признаков и может никак не влиять на состояние собаки, потому не требует каких-либо вмешательств. В случаях тяжелого течения заболевания требуется постоянное наблюдение за собакой и выполнение рекомендаций врача при наступлении заметных ухудшений зрения.
Кроме того, мультифокальная ретинопатия может сказываться на качестве жизни питомца в пожилом возрасте, даже если в юности она не оказывала негативного воздействия.

Дополнительные источники:

1. Dufour VL, Aguirre GD. Canine models of inherited retinal diseases: from neglect to well-recognized translational value. Mamm Genome. 2025 Jun;36(2):500-510. Epub 2024 Dec 30. Erratum in: Mamm Genome. 2025 Jun;36(2):511. PMID: 39739008; PMCID: PMC12129671.

2. Hoffmann I, Guziewicz KE, Zangerl B, Aguirre GD, Mardin CY. Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15 Suppl 2(0 2):134-8. Epub 2012 Mar 20. PMID: 22432598; PMCID: PMC3787078.

3. Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61. Epub 2011 Nov 8. PMID: 22065099; PMCID: PMC3942498.