Врожденные нарушения зрения могут встречаться во многих породах собак и зачастую имеют очень различную степень тяжести. Даже в пределах одной патологии наблюдаются как варианты незначительного снижения способности видеть, так и, в некоторых случаях, наступления полной слепоты. Это касается в том числе и врожденной «куриной слепоты», иногда встречающейся у бриаров. Данное нарушение характеризуется в основном ухудшением сумеречного зрения, однако иногда прогрессирует и в более тяжелые формы.

Первые признаки заболевания развиваются у щенков начиная с 5-6 недели жизни. Поначалу оценить течение заболевание затруднительно из-за незаметности его протекания и раннего возраста начала. Постепенно нарастающие симптомы включать следующие изменения:
‒ Нистагм (непроизвольное дрожание глазных яблок);
‒ Снижение сумеречного зрения;
‒ Медленное ухудшение дневного зрения.
Амавроз Лебера поражает в первую очередь палочки ‒ фоторецепторы, отвечающие за зрение в условиях низкой освещенности. Именно эти клетки повреждаются при патологии в первую очередь, постепенно ведя к неспособности ориентироваться в темноте.
Однако и колбочки, клетки, отвечающие за цветное зрение и видимость в условиях высокой освещенности, при куриной слепоте бриаров могут также медленно подвергаться дегенерации. При этом ухудшение дневного зрения происходит достаточно медленно и может стать заметным только на 2-3 году жизни.

Как правило, собаки с данной патологией сохраняют дневное зрение или демонстрируют достаточно медленное его ухудшение. Тем не менее, способность ориентироваться в условиях низкой освещенности у таких питомцев с возрастом продолжает ухудшаться.

Молекулярное описание
Причиной развития куриной слепоты бриаров является мутация в гене RPE65, расположенном у собак на 6 хромосоме.
Эта мутация представлена делецией размером в четыре пары нуклеотидов ‒ AAGA, в положении с 460 по 463 пару нуклеотидов (c.460_463del) в 5м экзоне. При подобном изменении последовательности происходит сдвиг рамки считывания с последующим образование преждевременного стоп-кодона. При этом до появления стоп-кодона остается участок ДНК, кодирующий 52 измененных аминокислотных остатка. Белок, синтезируемый с такой последовательности, утрачивает две трети своей аминокислотной цепи, что приводит к его полной дисфункциональности.

Продукт гена RPE65 представляет собой белок, экспрессируемый в пигментном эпителии глаза. Он активно участвует в формировании сетчатки еще во внутриутробном развитии. Также он вовлечен в регенерацию светочувствительных клеток (палочек и колбочек)и участвует в поддержании их жизнедеятельности.
У человека мутации гена RPE65, так же, как и у собак, приводят к развитию различных врожденных патологий сетчатки, включая амавроз Лебера, и вызывают слепоту в раннем возрасте.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для диагностики куриной слепоты у бриаров необходим офтальмологический осмотр. Исследование может включать в себя проведение непрямой офтальмоскопии, а также электроретинограммы. Последний метод позволяет с высокой точностью оценить способность сетчатки воспринимать свет. Кроме того, выявить наличие заболевания или возможность передать его потомству можно при помощи проведения ДНК-теста. Грамотный подбор пары позволит избежать в будущем рождения больного потомства.
На данный момент исследуется возможность генной терапии при данной патологии, однако широко используемых методов лечения не создано. Собаки с амаврозом Лебера с высокой вероятностью будут страдать от полной потери сумеречного зрения и, возможно, некоторой потери дневного. Тем не менее, при создании безопасных условий среды, такие питомцы не будут испытывать тревоги и дискомфорта, вызванной патологией.

Дополнительные источники:

1. Dufour VL, Aguirre GD. Canine models of inherited retinal diseases: from neglect to well-recognized translational value. Mamm Genome. 2025 Jun;36(2):500-510. Epub 2024 Dec 30. Erratum in: Mamm Genome. 2025 Jun;36(2):511. PMID: 39739008; PMCID: PMC12129671.

2. Mowat FM, Gervais KJ, Occelli LM, Annear MJ, Querubin J, Bainbridge JW, Smith AJ, Ali RR, Petersen-Jones SM. Early-Onset Progressive Degeneration of the Area Centralis in RPE65-Deficient Dogs. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Jun 1;58(7):3268-3277. PMID: 28662231.

3. Kondo M, Das G, Imai R, Santana E, Nakashita T, Imawaka M, Ueda K, Ohtsuka H, Sakai K, Aihara T, Kato K, Sugimoto M, Ueno S, Nishizawa Y, Aguirre GD, Miyadera K. A Naturally Occurring Canine Model of Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness. PLoS One. 2015 Sep 14;10(9):e0137072. PMID: 26368928; PMCID: PMC4569341.