Наследственные заболевания собак
При заболевании происходит нарушение нормального формирования наружного слоя эпидермиса, в результате чего кожа становится темнее, толще, усиливается образование перхоти (отмерших частиц верхнего слоя кожи).
Название "Ихтиоз" происходит от греческого аналога слова «рыба», т.к. при развитии заболевания кожа становится похожей на рыбью чешую. Наиболее распространенный симптом ихтиоза - чрезмерное шелушение кожи. Также могут формироваться участки с отвердевшей и ороговевшей кожей, развивается гиперпигментация, которые могут создавать эффект грязной или почерневшей кожи. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание может быть выявлено еще у щенков или уже у взрослых собак, но развитие симптомов может занять год или больше. Кроме того, симптоматика может проявляться в большей или меньшей степени, в зависимости от гормонального состояния животного. Ихтиоз, как правило, не опасен для здоровья собаки, но может создавать неопрятный вид собаки, беспокоить ее.
Часто, заболевание приводит к повышенному риску развития грибковых инфекций кожных покровов. Больным собакам, как правило, рекомендуется уход с использованием специальных шампуней.
Тест направлен на выявление мутации c.1445_1447delinsTACTACTA в гене PNPLA1, описанной для голден ретриверов. Это не единственная известна мутация ихтиоза у голден ретриверов, но наиболее распространенная.
Ихтиоз является дерматологическим заболеванием, поражающим многие виды животных, включая собак. При нем нарушается формирование наружного слоя эпидермиса, что приводит к косметическим дефектам и, в некоторых случаях, к повреждению кожи. У собак породы золотистый ретривер ихтиоз может начаться как в щенячьем возрасте, на первом месяце жизни, так и во взрослом. Развитие симптомов происходит постепенно и может занять около года. С течением болезни, помимо клеток рогового слоя и развития гиперкератоза, в патологический процесс могут вовлекаться и нижележащие слои эпидермиса (в незначительной степени).
Основным симптомом данного заболевания является сильное шелушение кожи.
В целом, симптомы ихтиоза у собак достаточно заметны и способны быть как умеренными, так и довольно тяжелыми. Среди них могут наблюдаться:
‒ Появление белой, иногда бурой, перхоти;
‒ Сильное ороговение отдельных участков кожи;
‒ Нечасто ‒ алопеция;
‒ Гиперпигментация (эффект грязной, темной кожи);
‒ Кожа приобретает текстуру «рисовой бумаги»;
‒ Эритема (в виде покраснения или сыпи).
Изменения текстуры кожи, а также высыпания и, в редких случаях, залысины, как правило наблюдаются в основном на животе или на спине.
Степень выраженности ихтиоза зависит от гормонального фона питомца, его психологического состояния, питания и окружающей среды. При этом в некоторых случаях даже генетически предрасположенные собаки могут долгое время не проявлять признаков болезни, либо страдать ихтиозом в легкой форме. Иногда его симптомы могут проходить почти полностью и возвращаться через время. Точных данных о том, что и в какой степени влияет на динамику заболевания пока не обнаружено.
Как правило, это заболевание не представляет для жизни собаки никакой угрозы и не доставляет большого дискомфорта. Питомцы ведут полноценную жизнь, могут активно плавать, гулять, играть и охотиться.
Однако при ихтиозе животному требуется особый уход за шерстью и кожей. Это обусловлено тем, что из-за нарушения защитных функций кожи у собаки могут развиваться вторичные инфекции. Бактериальные и грибковые поражения в этом случае очень важно отслеживать и своевременно лечить.
Молекулярное описание
Одним из нарушений, вызывающих ихтиоз у золотистых ретриверов, является мутация в гене PNPLA1, находящегося на 12 хромосоме у собак. Причинная мутация заключается в выпадении двух нуклеотидов из позиции 1445-1447 и последующей вставке восьми лишних нуклеотидов (c.1445_1447delinsTACTACTA). Такое изменение последовательность ведет к появлению преждевременного стоп-кодона и синтезу укороченного белка, неспособного полноценно функционировать.
Продуктом гена PNPLA1 является содержащий домен пататин-подобной фосфолипазы белок 1. Он необходим для биосинтеза эпидермального ацилцерамида ‒ важного компонента эпидермального барьера. Снижение биосинтеза ацилцерамида или его отсутствие приводит к нарушению барьерной функции кожи. В результате этого и развивается ихтиоз.
У мышей с дефицитом белка PNPLA1 обнаруживается чрезмерная эпидермальная дегидратация, приводящая к быстрой смерти вскоре после рождения. Как и в случае ихтиоза у собак, причиной патологии является нарушение проницаемости эпидермального барьера.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика ихтиоза у голден ретриверов сводится к дерматологическому осмотру и ДНК-тесту. Поскольку причин появления перхоти и шелушений может быть много, ветеринару необходимо в первую очередь исключить другие заболевания кожных покровов.
Проведение анализа ДНК необходимо не только для подтверждения диагноза, но и для планирования вязки. Поскольку заболевание можно контролировать, и оно не несет никаких серьезных последствий для здоровья, исключать из программы разведения питомца, полностью пригодного для размножения, может быть нецелесообразно. В этом случае более адекватным вариантом будет подобрать партнера, не несующего мутацию ихтиоза, а не полностью отказываться от собаки с негативным аллелем.
Такую позицию подкрепляет и то, что ихтиоз может в некоторых случаях никогда не проявляться у собак, гомозиготных по мутантному аллелю PNPLA1, либо степень его выраженности будет минимальной. В этом случае стоит ориентироваться и на то, насколько выражено заболевание.
Полностью вылечить ихтиоз невозможно. Однако для смягчения симптоматики существует ряд рекомендаций.
При подтвержденном ихтиозе назначаются специальные антисеборейные шампуни, смягчающие ополаскиватели и увлажняющие средства. Также рекомендуется увеличение потребления незаменимых жирных кислот и различных групп витаминов.
Недавние исследования также показывают, что облегчению симптоматики ихтиоза может поспособствовать и пероральное принятие изотретиноина. Однако изучение долгосрочного эффекта данной терапии все еще находится в процессе.
Как правило, ихтиоз не опасен для здоровья собаки, пусть и может вызывать дискомфорт и внешнюю непривлекательность.
Однако в тяжелых случаях либо при плохом уходе заболевание может спровоцировать появление грибковых или бактериальных инфекций. В этом случае может потребоваться дополнительное лечение.
По этой же причине категорически не рекомендуется пытаться лечить ихтиоз гормональными препаратами. Они не только не дадут положительного эффекта, но и ослабят защитные свойства кожи, увеличивая вероятность появления вторичных инфекций.
Дополнительные источники:
1. Petak A, Šoštarić-Zuckermann IC, Hohšteter M, Lemo N. Isotretinoin Treatment for Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in a Golden Retriever. Vet Sci. 2022 Feb 22;9(3):97. PMID: 35324825; PMCID: PMC8953346.
2. Zeng F, Qin W, Huang F, Chang P. PNPLA1-Mediated Acylceramide Biosynthesis and Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. Metabolites. 2022 Jul 26;12(8):685. PMID: 35893253; PMCID: PMC9332298.
3. Guaguere E, Bensignor E, Küry S, Degorce-Rubiales F, Muller A, Herbin L, Fontaine J, André C. Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract. 2009 May;50(5):227-35. PMID: 19413748.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, собака передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству
M - негативный аллель гена PNPLA1
