Дегенерация нейронов, связанная с геном SACS, является врожденным, достаточно тяжелым заболеванием.

Данная патология была обнаружена у породы пиренейская горная собака. Заболевание вызывается распространяющейся дегенерацией центральной нервной системы и появлением периферической нейропатии.

Первые признаки заболевания дают о себе знать у щенков около четырехмесячного возраста. Клинические признаки становятся максимально выраженными у всех больных собак уже к двум годам. С возрастом проявления спастической атаксии медленно усугубляются.

В первую очередь дегенерации подвергаются клетки мозжечка. Вместе с ними происходит и повреждение ядер ствола мозга, белого вещества спинного мозга, дегенерация ганглиозных клеток. При этом, в процессе дегенерации мозжечок постепенно уменьшается, а поврежденные участки замещаются астроглией ‒ компонентом, защищающим и поддерживающим нейроны. Клетки миелина, изолирующего нервные клетки, подвергаются обширной вакуолизации (образованию избыточных включений в клетке) в центральной нервной системе.

При данном заболевании наблюдаются и изменения в периферической нервной системе: миелиновые оболочки периферических нервов истончаются, либо полностью отсутствуют. Скелетные мышцы в основном сохраняют иннервацию, однако может присутствовать легкая или ранняя денервация. Внутримышечные ветви нервов остаются в целом состоянии.

Симптомы данной патологии включают в себя широкий спектр различных неврологических нарушений. Учитывая раннее начало болезни, к зрелому возрасту здоровье щенка уже находится в опасности из-за все большей дегенерации нервных клеток.

Признаками спастической атаксии являются следующие изменения в поведении и самочувствии питомца:
‒ Неуклюжесть и нарушение координации;
‒ Трудности при ходьбе по скользким, наклонным поверхностям и лестницам;
‒ Щенки часто ищут опору, когда стоят;
‒ По возможности питомец занимает лежачее положение, иногда и во время приема пищи; ‒ Дефекты походки, включая покачивание туловища, широко расставленные лапы. Иногда наблюдается «подпрыгивание» задних лап и чрезмерное сгибание в тазобедренных суставах; ‒ Снижение коленного рефлекса;
‒ Может наблюдаться атрофия височных и жевательных мышц;
‒ Тремор головы.

В конечном счете заболевание приводит к нарастанию слабости в конечностях, вплоть до полного их отказа.

Молекулярное описание
Дегенерация нейронов, связанная с геном SACS и находящимся на 25-ой хромосоме, вызвана выпадением четырех нуклеотидов TTAG в положении 12731_12734. Делеция приводит к сдвигу рамки считывания и появлению преждевременного стоп-кодона.
Усечение синтезируемого белка удаляет сразу два функциональных домена, из-за чего его работа критически нарушается.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика данного заболевания включает МРТ, КТ, тестирование проводимости двигательных нервов и биопсию периферических нервов и мышц, молекулярно-генетическое тестирование.

На данный момент лечения для этой патологии не разработано. Владельцам больных собак может быть предложена физиотерапия и использование тележки для передвижения.

Несмотря на то, что при дегенерации нейронов собаки редко имеют высокую продолжительность жизни, они все еще способны дожить до относительно зрелого возраста. В этом случае требуется исключить таких собак из разведения, а также рекомендуется провести анализ ДНК родителей и однопометников. Результаты тестирования ДНК дают возможность планировать вязки для гетерозигот и избегать рождения больного потомства.