Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Лейкоэнцефаломиелопатия немецких догов и ротвейлеров (LEMP R)
DSD156
LEMP R
10
2300
Собаки
Leukoencephalomyelopathy
Отдельные породы
- Немецкий дог
- Ротвейлер
Лейкоэнцефаломиелопатия (LEMP) – это нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Характеризуется демиелинизацией в белом веществе спинного и головного мозга. Клинически проявляется прогрессирующей атаксией, парезом конечностей разной степени выраженности, дисметрией с проприоцептивным дефицитом во всех конечностях. Возраст первых симптомов – 1 год и старше. Данный тест предлагает исследование мутации, обнаруженной только в породах Ротвейлер и Немецкий дог .
"Лейкоэнцефаломиелопатия – это нейродегенеративное расстройство с характеристиками, сходными с полиневропатией леонбергеров, включая прогрессирующие нарушения походки и отсутствие координации, а также аномальные движения конечностей. Это вызвано патологическими изменениями в белом веществе центральной нервной системы. Из-за неуклонно снижающейся подвижности качество жизни как для собак, так и для владельцев ухудшается.
У ротвейлеров и немецких догов заболевание ассоциировано с мутацией c.345_346insC, инсерцией (вставкой) одного нуклеотида в гене NAPEPLD. Ген NAPEPLD кодирует одноименный белок эндоканнабиноидной системы, играющий важную роль для регуляции миелина. Этот компонент нервной системы представляет собой оболочку нервных волокон, благодаря которой обеспечивается оптимальная скорость передачи сигнала. Патологии, затрагивающие организацию миелиновой оболочки, вызывают, в первую очередь, двигательные нарушения. Также, эндоканнабиоидная система обладает нейропротекторной функцией. Предположительно у этой мутации неполная пенетрантность – около 1% собак с мутацией в обеих копиях гена были клинически здоровы. Однако симптомы болезни похожи на другие неврологические заболевания, не имеющие наследственный характер. Таким образом, генетическое тестирование необходимо для адекватной дифференциальной диагностики заболевания.
Характер наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается только в том случае, если обе копии гена содержат мутацию.
Симптомы:
Заболевание дебютирует в возрасте от 1 до 4х лет. Наблюдаются такие симптомы как нарушение походки – волочение лап, сгибание пальцев, нарушения координации, генерализованная атаксия и тетрапарез. На МРТ визуализируются структурные изменения белого вещества спинного мозга в шейном и грудном отделах, головном мозге. Вышеназванные симптомы не сопровождаются болевым синдромом. Лечения заболевания на данный момент не существует. "
NAPEPLD