В эмбрионе млекопитающих присутствуют зачатки обеих половых систем – мюллеровы протоки, из которых развивается женская половая система, и вольфовы протоки, дающие начало мужской. У самцов в период детерминации пола развитие мюллеровых протоков подавляется антимюллеровским гормоном. При генетическом дефекте этого гормона, или его рецептора (молекулы, принимающей сигнал от гормона), развитие мюллеровых протоков не подавляется в полной мере, что приводит к развитию организма с генотипом XY и наличием частично или полноценно развитых половых органов противоположного пола. У цвергшнауцеров была обнаружена однонуклеотидная замена (c.241C>T) в гене AMHR2, который кодирует рецептор к антимюллеровскому гормону. Кобели с мутацией имеют генотип XY, два яичка и нормальную андроген-зависимую маскулинизацию внутренних и наружных гениталий. Однако дополнительно у них обнаруживаются два яйцевода, матка с шейкой и краниальная часть влагалища. Характер наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается только в том случае, если обе копии гена содержат мутацию. Симптомы проявляются только у кобелей, поскольку мутация затрагивает процесс формирования только мужской половой системы. У сук симптомы не проявляются, однако они могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными по данной мутации. Симптомы: Заболевание обнаруживается только при инструментальном исследовании, либо при возникновении вторичных осложнений. Больные кобели имеют нормальные мужские наружные половые органы, однако приблизительно 50% имеют одно- или двустороннюю крипторхизм. Кобели, имеющие хотя бы одно опустившееся яичко, фертильны. При инструментальном исследовании обнаруживаются двусторонние фаллопиевы трубы, полная матка, шейка матки и краниальная часть влагалища. Присутствует прочное соединение между каждым концом рога матки и каудальным полюсом яичка, что препятствует опусканию яичка и является причиной крипторхизма. Вторичными осложнениями заболевания являются опухоли клеток Сертоли (клетки яичка) и пиометра (гнойное воспаление матки). Последней может способствовать узкое сообщение между влагалищем и предстательной частью уретры, что позволяет возбудителям подниматься в матку, но препятствует оттоку гноя. В следствие пиометры могут наблюдаться полидипсия, полиурия и отсутствие аппетита. Вышеназванные симптомы развиваются только у кобелей с мутацией в обеих копиях гена. Кобели-носители и суки-носители репродуктивно нормальны.