Дефицит адгезии лейкоцитов I типа (CLAD) представляет собой аутосомно-рецессивное расстройство, характеризующееся критическим нарушением работы иммунной системы. Клиническая картина включает омфалофлебит (инфекцию пуповины) у новорожденных, сменяющийся хроническими гнойными поражениями кожи, пододерматитом, остеомиелитом и гиперплазией десен. Патогномоничным признаком является экстремальный лейкоцитоз (резкое повышение уровня белых кровяных клеток в крови), поскольку лейкоциты не могут покинуть сосудистое русло и мигрировать в очаг воспаления.

Симптомы чаще всего проявляются в возрасте до 12 недель, а средний возраст обращения к ветеринару составляет 13,5 недель.

Молекулярное описание
Молекулярно-генетическая причина заболевания - мутация в гене ITGB2, который кодирует белок CD18 (бета-2-интегрин). В норме этот белок участвует в формировании рецепторов на поверхности лейкоцитов, необходимых для их прилипания к стенкам сосудов и последующего выхода в ткани. Мутация гена ITGB2 (c.107G>C) приводит к замене аминокислоты (цистеина на серин в позиции 36), что делает рецепторы функционально неактивными. В результате нейтрофилы присутствуют в крови в огромном количестве, но ткани остаются беззащитными перед патогенами.

Диагностика
Диагностика основывается на клинической картине, результатах общего анализа крови (выраженный нейтрофильный лейкоцитоз) и окончательно подтверждается с помощью генетического теста на наличие мутации в гене ITGB2. Медицинские рекомендации сводятся к паллиативной помощи и агрессивной терапии антибиотиками, однако прогноз остается неблагоприятным, и часто рекомендуется гуманная эвтаназия.