Экстерьер и морфология собак

Некоторые породы собак имеют наследственную предрасположенность к такому признаку, как залом хвоста. Эта особенность характеризуется специфической формой хвоста ‒ он укорочен и имеет сильную скрученность.

При этом отмечается нарушение строения позвоночника. Некоторые позвонки, формирующие хвост, могут отсутствовать (отсутствует, как правило, от 8 до 15 позвонков), срастаться или изменять свою форму. Однако изменения затрагивают не только их, но и весь позвоночный столб: наблюдаются и пороки развития, включающие кифоз, лордоз, сколиоз. Отдельные позвонки различных отделов могут также приобретать дефектную форму, например, становиться клиновидными. Чаще всего поражается при этом грудной отдел позвоночника.

Мутация, вызывающая появление залома хвоста у собак, вносит вклад не только в нарушение строения позвоночника, но и в развитие брахицефального облика (уплощенная морда с некоторой расширенностью черепа).
Чаще всего этот признак определяется у следующих пород:
‒ английский бульдог;
‒ французский бульдог;
‒ бостон-терьер.
У этих трех пород собак, помимо присущего им залома хвоста, наблюдается более выраженная брахицефальность, чем у ряда других пород: их верхняя челюсть имеет большую ширину, она короче. Другие кости черепа, такие как лобная и скуловая, также имеют более критичные изменения по сравнению с другими породами схожего типа. Кроме того, собаки данных пород имеют повышенную склонность к заболеваниям межпозвоночных дисков.
Тем не менее, мутация, приводящая к залому хвоста, может наблюдаться и среди представителей ряда иных пород, для которых также подходит генетическое тестирование на ее наличие.

Молекулярное описание
Появление залома хвоста обусловлено возникновением мутации в гене DVL2, расположенном на 5 хромосоме у собак. Продукт этого гена является белком, участвующим в WNT-сигналлинге ‒ пути, который, как было продемонстрировано на мышиной модели, особенно активен в лицевых зачатках, зачатках конечностей и позвонках.

‒ N ‒ нормальный аллель гена DVL2, не имеющий мутаций.
‒ M ‒ аллель, ассоциируемый с возникновением залома хвоста. Характеризуется наличием мутации делеции цитозина в положении 2051 пары нуклеотидов (c.2051del, ранее ‒ c.2044delC). При этом происходит сдвиг рамки считывания с дальнейшим образованием преждевременного стоп-кодона. Белок, синтезирующийся на основе такой последовательности, будет лишен 23 аминокислотных остатков с С-конца белка, а 26 предшествующих им аминокислотных остатка будут изменены. При таком нарушении последовательности белок неспособен достаточно эффективно принимать участие в сигналлинге.

• Аутосомно-рецессивный характер наследования

  AR

  MM - Гомозигота (две копии мутантного аллеля) по предрасположенности к залому хвоста, брахицефалии и дефектам позвоночника. Собака передаст мутацию потомству.

  
  

  NM - Гетерозигота, скрытое носительство мутации залома хвоста и брахицефалии, стандартный экстерьер. Нет предрасположенности к залому хвоста и брахицефальности, ассоциированных с исследованной мутацией. Собака может передать мутацию залома хвоста и брахицефалии потомству.

  
  

  NN - Гомозигота по нормальному аллелю гена, стандартный экстерьер. Нет предрасположенности к залому хвоста и брахицефалии, ассоциированных с исследованной мутацией. Собака не передаст мутацию залома хвоста и брахицефалии потомству.