В связи с ежегодной профилактикой оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 21 октября, будут готовы после 13 ноября 2020 года.

Исследования со сроком исполнения 3-7 рабочих дней будут выполняться без задержки.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!
Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

Прогрессирующая атрофия сетчатки XLPRA1
DSD043
XLPRA1
10
1650
Собаки
X-Linked Progressive Retinal Atrophy, type 1
Отдельные породы
  • Самоедская собака
  • Сибирский хаски

Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. Первыми дегенерируют палочки, приводя к потере сумеречного зрения, более поздняя дегенерация колбочек приводит к потере и дневного зрения. Для собак пород хаски и самоеды описана форма XLPRA1 (X-Linked PRA). Это поздно возникающая рецессивная форма PRA.

Главным отличием данной формы PRA от других является сцепленность заболевания с половой Х-хромосомой. Гомозиготные по мутации суки (обе X-хромосомы мутированы: XmXm) будут проявлять все признаки болезни. У гетерозиготных сук (XnXm) наблюдается частичная выборочная атрофия палочек и колбочек, которая зависит от инактивации Х-хромосомы, – в каждой клетке функционирует только одна X-хромосома, вторая - инактивируется и не оказывает влияния на работу клетки. Такие суки имеют практически нормальное зрение, но являются носителями XLPRA1. Для кобелей к проявлению XLPRA1 приводит наличие одного мутантного аллеля (XmY) – во всех клетка функциональна единственная X-хромосома. В связи с описанными выше особенностями наследования заболевания кобели хаски и самоедов страдают от XLPRA1 значительно чаще, чем суки. В конце 2009 года в Центре ветеринарной генетики ЗООГЕН был разработан тест для выявления заболевания XLPRA1 на молекулярно-генетическом уровне. Анализ позволяет определить генотип собаки и, соответственно, знать, стоит ли опасаться развития у нее и ее потомства прогрессирующей атрофии сетчатки. Данная информация имеет большое значение для заводчиков и владельцев собак и необходима для грамотного подбора пары, что дает возможность предотвратить рождение больных животных. Как любой другой ДНК-тест, генетический анализ на XLPRA1 можно проводить уже с первых дней после рождения, результаты являются пожизненными.

Симптоматика
Первые клинические признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от трех до пяти лет. Характерный симптом заболевания – постоянно расширенные зрачки для максимального улавливания света, развивается так называемое «туннельное зрение».

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

RPGR
N
M