В связи с ежегодной профилактикой оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 21 октября, будут готовы после 13 ноября 2020 года.

Исследования со сроком исполнения 3-7 рабочих дней будут выполняться без задержки.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!
Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

Недостаточность фосфофруктокиназы
DSD032
PFK
10
1850
Собаки
Phosphofructokinase deficiency
Glycogen storage disease VII
Отдельные породы
  • Американский кокер спаниель
  • Английский кокер спаниель
  • Вельш спрингер спаниель
  • Ирландский водяной спаниель
  • Кавалер Кинг Чарльз спаниель
  • Кламбер-спаниель
  • Кокапу
  • Немецкий вахтельхунд
  • Суссекс-спаниель
  • Уиппет
  • Филд спаниель
  • Английский спрингер спаниель

Описание
Наследственное заболевание, приводящее к общему ослаблению организма собаки. Фосфофруктокиназа (ФФК) – это фермент, играющий ключевую роль в получении энергии из сахаров (в основном глюкозы) в различных типах клеток организма, в особенности в красных клетках крови и мышечных клетках. Недостаток фермента приводит к нарушениям при получении доступной для клеток энергии. Заболевание проявляется в преждевременном разрушении красных клеток крови и сниженной толерантности к физическим нагрузкам. Сопровождается пожизненной анемией слабой формы (пониженное количество красных кровяных клеток), мышечной слабостью, в особенности при физических упражнениях, судорогами и спазмами. Заболевание широко распространено среди Английских спрингер спаниелей и Американских кокер-спаниелей: частота встречаемости дефектного гена у этих пород составляет 10% от всех спаниелей. К сожалению, несмотря на широкое распространение, эффективное лечения заболевания не разработано. Наследование. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.

Симптоматика

Диагностика
Для диагностики дефектов ФФК спаниелей разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров
PFKM