Подострая некротизирующая энцефаломиопатия йоркширского терьера является фатальным метаболическим расстройством центральной нервной системы, имеющим сходство с синдромом Лея у людей.
Клинические проявления болезни обычно манифестируют в молодом возрасте и характеризуются множественными неврологическими нарушениями. На начальных стадиях владельцы могут замечать незначительную шаткость походки и общую вялость, однако симптомы быстро прогрессируют, включая в себя выраженную мозжечковую атаксию, наклон головы, спонтанный нистагм и эпизоды потери сознания. В тяжелых случаях развиваются генерализованные эпилептиформные приступы, тетрапарез, нарушение глотания и слепота центрального генеза при сохранении нормального зрачкового рефлекса.

Заболевание характеризуется симметричными мультифокальными некротическими поражениями в области таламуса, ствола головного мозга и задних столбов спинного мозга, возникающими вследствие нарушения энергетического метаболизма нейронов.
Динамика болезни носит острый характер: неврологический дефицит быстро нарастает, приводя к гибели животного в течение короткого времени после появления первых симптомов.

Молекулярное описание
Причина болезни — мутация в гене SLC19A3 (c.205_210delinsN), локализованном на 25 хромосоме собаки. Из-за этой ошибки в организме перестает работать специальный «насос», который доставляет витамин B1 (тиамин) внутрь клеток мозга. Без этого витамина нервные клетки не могут вырабатывать энергию и начинают массово погибать, из-за чего в тканях мозга образуются омертвевшие участки — очаги некроза.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для постановки точного диагноза необходим комплексный подход, где ключевую роль играет магнитно-резонансная томография (МРТ), на которой видны характерные симметричные повреждения глубоких структур мозга. Однако наиболее информативным методом является прямое генетическое тестирование на наличие мутации в гене SLC19A3, которое позволяет подтвердить диагноз при жизни животного и дифференцировать его от других энцефалопатий.