Наследственные заболевания собак
Дерматологическое заболевание, характеризующееся дефектом дифференцировки кератиноцитов в эпидермисе зеркальца носа. Патология проявляется в молодом возрасте, обычно от шести месяцев до года, и выражается в чрезмерном ороговении, формировании сухих чешуек, корок и глубоких трещин на дорсальной поверхности носа. Из-за нарушения естественного защитного барьера кожа становится подверженной вторичным бактериальным инфекциям, что может вызывать дискомфорт и болезненность у животного. Хотя поражение носит локальный характер и не влияет на общее состояние внутренних органов, трещины могут кровоточить и приводить к изменению пигментации (депигментации) пораженных участков. У некоторых собак отмечаются лишь незначительные проявления заболевания в виде лёгкого шелушения.
Молекулярное описание
Причина заболевания — выпадение 4-х нуклеотидов (c.996+3_996+6delAAGT) в гене SUV39H2, локализованном на 2-й хромосоме собаки. Мутация приводит к нарушению сплайсинга и, как следствие, образованию нефункционального белка, который в норме необходим для дифференцировки кератиноцитов.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
На сегодняшний день HNPK является неизлечимым состоянием, требующим пожизненного симптоматического ухода, включающего регулярное применение увлажняющих мазей и смягчающих средств.
Наиболее точным методом подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое тестирование.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, собака передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству
M - негативный аллель гена SUV39H2
