Наследственные заболевания собак
Ранняя глухота родезийских риджбеков (EOAD) классифицируется как прогрессирующее заболевание: щенки рождаются с нормальным слухом, успешно проходят первичные проверки, но начинают терять способность слышать в возрасте от 4 месяцев до 1 года. В редких случаях деградация слуха может начаться чуть позже, однако к двум годам большинство пораженных особей становятся абсолютно глухими.
Молекулярное описание
Заболевание обусловлено делецией c.1033_1044del в гене EPS8L2, расположенном у собаки на 18-й хромосоме. Этот ген отвечает за нормальное развитие и поддержание структуры стереоцилий — микроскопических «волосков» в улитке внутреннего уха. При наличии мутации стереоцилии дегенерируют, из-за чего звуковые сигналы перестают преобразовываться в электрические импульсы и не доходят до головного мозга.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
Лекарственной терапии или хирургических методов восстановления слуха при EOAD не существует. Если у собаки диагностирована глухота, основной задачей владельца становится адаптация животного к окружающему миру: обучение жестовым командам, использование световых сигналов и т.д.
Основным методом объективной проверки функциональности слухового аппарата является BAER-тест (Brainstem Auditory Evoked Response), который регистрирует электрическую активность в стволе головного мозга в ответ на звуковые стимулы. Данное исследование позволяет подтвердить наличие глухоты даже на ранних стадиях, когда поведенческие изменения еще не очевидны, однако его существенным ограничением является неспособность выявить скрытых носителей мутации ‒ собак, которые слышат сами, но передают дефект потомству.
С точки зрения разведения, основной стратегией является генетическое тестирование всех производителей перед вязкой и исключение вязок, в результате которых могут появиться гомозиготные по мутации особи.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, собака передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству
M - негативный аллель гена EPS8L2
