Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) ‒ это группа генетических заболеваний, вызывающих дегенерацию нервных клеток глаза у собак. Для породы ши-тцу описана форма, вызванная мутацией в гене JPH2. Данная патология поражает оба глаза и носит прогрессирующий характер. На ранних стадиях у собаки разрушаются клетки-палочки, отвечающие за зрение при слабом освещении, что приводит к так называемой куриной слепоте. По мере развития болезни начинают гибнуть и колбочки, вследствие чего животное теряет дневное зрение. В конечном итоге заболевание неизбежно приводит к полной слепоте, при этом зрачки собаки могут постоянно оставаться расширенными, а в некоторых случаях на фоне атрофии развивается вторичная катаракта.

Молекулярное описание
Причина заболевания ‒ мутация c.452A>C в гене JPH2 (junctophilin-2). В норме соответствующий белок JPH2 в организме собаки работает как своего рода «мостик» или «крепеж» внутри клеток. В сетчатке глаза этот белок необходим для правильного соединения внутренних структур светочувствительных клеток, чтобы они могли корректно обмениваться сигналами и получать питание. Тестируемая мутация гена JPH2 приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и замене аминокислоты (p.L151X). В результате белок укорачивается со 674 до 150 аминокислотных остатков, полностью теряя свои функциональные домены.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
На сегодняшний день ветеринарная медицина не располагает методами лечения или препаратами, способными остановить дегенерацию сетчатки. Владельцам рекомендуется обеспечивать стабильность окружающей среды: не переставлять мебель, использовать защитные барьеры у лестниц и обеспечивать яркое дополнительное освещение в вечернее время на ранних стадиях болезни. Поскольку потеря зрения происходит постепенно, большинство собак успешно адаптируются, опираясь на слух и обоняние, при условии соблюдения мер безопасности и регулярного мониторинга состояния глаз у ветеринарного офтальмолога для исключения воспалительных процессов.

Поскольку симптомы обычно проявляются уже в зрелом возрасте, когда собака уже могла оставить потомство, визуальный осмотр офтальмолога не всегда эффективен для профилактики в рамках питомника. Генетическое тестирование позволяет точно определить генотип животного.