Первичный гиперпаратиреоз представляет собой серьезное эндокринное нарушение, к которому собаки породы кеесхонд имеют доказанную генетическую предрасположенность. Заболевание характеризуется избыточной и неконтролируемой секрецией паратгормона (ПТГ) одной или несколькими паращитовидными железами, расположенными в области шеи. В подавляющем большинстве случаев причиной становится доброкачественная опухоль ‒ аденома. Основная биологическая роль паратгормона заключается в поддержании стабильного уровня кальция в крови, однако при его избытке этот процесс выходит из-под контроля: организм начинает интенсивно извлекать кальций из костных тканей, повышать его всасываемость в кишечнике и снижать выведение через почки. В результате развивается стойкая гиперкальциемия ‒ состояние, при котором опасно высокий уровень кальция в крови начинает оказывать токсическое воздействие на органы и системы, в первую очередь поражая почки, сердечно-сосудистую и центральную нервную системы.

Возраст развития болезни обычно поздний, более 8 лет, что, несмотря на доминантный тип наследования, затрудняет селекцию, так как многие собаки передают дефектную копию гена потомству до появления симптомов.

Первые симптомы часто путают с обычными признаками старения:
‒ повышенная жажда и частое мочеиспускание (самый частый признак);
‒ снижение активности, вялость, быстрая утомляемость;
‒ мышечная слабость или дрожь;
‒ потеря аппетита или привередливость в еде;
‒ проблемы с мочеиспусканием (из-за образования камней в мочевом пузыре/почках).

Молекулярное описание
Генетической причиной заболевания является миссенс-мутация в гене SIRT6 (g.55817330A>G). Эта мутация, расположенная в экзоне 2 гена, приводит к замене высококонсервативного остатка аргинина на глицин (p.Arg65Gly) и влияет на функционирование белка. Как результат, происходит нарушение механизмов контроля деления клеток околощитовидных желез, что с возрастом неизбежно приводит к их гиперплазии или формированию доброкачественных аденом, которые начинают бесконтрольно секретировать паратгормон.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика заболевания у кеесхондов требует комплексного подхода, начиная с анализа на ионизированный кальций, который является более точным показателем, чем общий кальций. Если уровень кальция стабильно повышен, эндокринолог назначает тест на уровень паратгормона: диагностическим подтверждением PHPT является ситуация, когда при высоком уровне кальция концентрация ПТГ остается в норме или повышена (в здоровом организме высокий кальций должен полностью подавлять выработку ПТГ). Визуализация пораженной железы проводится с помощью экспертного УЗИ шеи.
Важнейшим инструментом профилактики в породе является ДНК-тестирование, которое позволяет выявить носителей гена еще в щенячьем возрасте. Если тест подтверждает предрасположенность, такая собака нуждается в пожизненном мониторинге уровня кальция.

Лечение первичного гиперпаратиреоза имеет благоприятный прогноз, если оно начато до развития необратимой почечной недостаточности. Основным методом является хирургическое удаление измененной паращитовидной железы.