Наследственные заболевания собак
Для собак породы вельш-корги пемброк был обнаружен модификатор риска, наличие которого приводит к раннему развитию дегенеративной миелопатии у представителей данной породы. В то время как средний возраст клинического проявления заболевания у них близок к 11 годам, при наличии данного модификатора этот возраст составляет 7-8 лет.
Дегенеративная миелопатия является одной из наиболее распространенных патологий нервной системы у собак. Она встречается у большого числа самых разных пород, включая, к примеру, немецких овчарок, боксёров, родезийских риджбеков и многих других.
Данное заболевание сильно влияет на качество жизни питомца. Весь процесс развития дегенеративной миелопатии можно разделить на несколько стадий, начиная от слабости задних конечностей и потери рефлексов в них, и до постепенного отказа всех четырех лап, а затем и мышц всего тела. По мере развития заболевания собака не только утрачивает способность передвигаться самостоятельно, но и на поздних стадиях может испытывать серьезные проблемы с дыханием, принятием пищи и опорожнением. Такие изменения в состоянии питомца необратимы, и зачастую период развития дегенеративной миелопатии не превышает трех лет. Обычно собака теряет способность нормально передвигаться уже через год после появления первых симптомов.
Как правило, дегенеративная миелопатия развивается у собак в зрелом возрасте: от 8 и до 14 лет. У молодых питомцев она диагностируется крайне редко, а в некоторых случаях клинические проявления заболевания становятся очевидны лишь в старости.
Однако для собак породы вельш-корги пемброк был выявлен генетический модификатор риска, при наличии которого клинически болезнь начинает проявляться раньше. У таких собак диагноз дегенеративной миелопатии может быть поставлен уже к 7-8 году жизни.
Молекулярное описание
Модификатор риска дегенеративной миелопатии у собак породы вельш-корги пемброк представляет собой определенный вариант гена SP110, расположенном на 25 хромосоме у собак.
Данный вариант представляет собой гаплотип из нескольких однонуклеотидных замен,-
гаплотип ATGGT, - ассоциируемых с более ранним началом развития заболевания.
Другие варианты гаплотипов, встречаемые у собак породы вельш-корги пемброк, такие как GCAAA, GCGGT или ACAAA не демонстрируют ассоциации с возрастом заболевания.
Продукт гена SP110 представлен белком, присутствующим в разных тканях. Однако наиболее сильная экспрессия гена SP110 и наибольшее количество белка-продукта наблюдается в иммунных клетках. Показано, что продукт этого гена участвует в пути противовирусного ответа и играет роль в воспалении. Выявленные однонуклеотидные замены, ассоциирующиеся с ранним развитием дегенеративной миелопатии, участвуют в регуляции работы данного гена.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
Постановка диагноза у собак, страдающих дегенеративной миелопатией, основана на исключении иных вариантов заболеваний спинного мозга и проведении ДНК-тестирования. Определить наличие модификатора риска дегенеративной миелопатии возможно исключительно при помощи генетического анализа.
На сегодняшний день не разработано ни медикаментозного, ни хирургического лечения дегенеративной миелопатии. В качестве поддерживающей терапии назначаются занятия в воде, массаж и физиотерапия в реабилитационных центрах. Как правило, в конечном счете для таких питомцев рассматривается вариант гуманной эвтаназии из-за прогрессирующей слабости.
Дополнительные источники:
1. Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. An Overview of Canine Inherited Neurological Disorders with Known Causal Variants. Animals (Basel). 2023 Nov 18;13(22):3568. PMID: 38003185; PMCID: PMC10668755.
2. Story BD, Miller ME, Bradbury AM, Million ED, Duan D, Taghian T, Faissler D, Fernau D, Beecy SJ, Gray-Edwards HL. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80. PMID: 32219101; PMCID: PMC7078110.
3. Awano T, Johnson GS, Wade CM, Katz ML, Johnson GC, Taylor JF, Perloski M, Biagi T, Baranowska I, Long S, March PA, Olby NJ, Shelton GD, Khan S, O'Brien DP, Lindblad-Toh K, Coates JR. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9. Epub 2009 Feb 2. PMID: 19188595; PMCID: PMC2634802.
-
Аутосомно-доминантный характер наследования
ADMM - при генотипе MM по дегенеративной миелопатии собака имеет высокий риск раннего развития дегенеративной миелопатии, передаст негативный гаплотип потомству
NM - при генотипе MM по дегенеративной миелопатии собака имеет высокий риск раннего развития дегенеративной миелопатии носитель - может передать негативный гаплотип потомству
NN - нет риска раннего развития дегенеративной миелопатии, ассоциированного с анализируемой мутацией, не может передать негативный гаплотип потомству
M ‒ мутантный аллель гена SP110.
