Остеохондродисплазия представляет собой врожденное нарушение развития скелета. У собак породы миниатюрный пудель оно развивается из-за снижения уровня сульфатов в организме, необходимых для правильного формирования хрящевой и костной ткани. При этом процесс окостенения замедляется, а по завершению роста деформации становятся необратимыми.

Признаки заболевания, как правило, наблюдаются примерно к трехнедельному возрасту. К ним относят такие изменения как:
‒ Задержка роста;
‒ Искривление и укорочение конечностей, косолапие;
‒ Нарушение прикуса (перекус);
‒ Деформация грудной клетки;
‒ Искривление позвоночника;
‒ Нарушение стойки и походки;
‒ Увеличенные суставы.

У щенков с данным заболеванием часто могут наблюдаться проблемы с дыханием и сосанием из-за неправильного прикуса и деформации груди. Кроме того, когда такие щенки начинают ходить, становятся заметны серьезные нарушения походки: больные собаки могут стоять с «вывернутыми» наружу лапами, отводить назад конечности.
В молодом возрасте у питомцев с остеохондрозом может наблюдаться скованность суставов, однако по мере взросления она ослабевает. Задержка роста у таких собак сохраняется, и во взрослом возрасте они демонстрируют выраженную карликовость по сравнению с размерами здоровых сородичей. При поддерживающем уходе собаки с остеохондродисплазией могут прожить достаточно долго, однако трудности с дыханием и принятием пищи у них, с большой вероятностью, сохранятся. Частым последствием данной патологии во взрослом возрасте является артрит, который у больных питомцев будет требовать постоянного наблюдения.

Молекулярное описание
Причиной развития остеохондродисплазии у породы миниатюрный пудель является мутация в гене SLC13A1, расположенном на 14 хромосоме у собак. Эта мутация представлена крупной делецией размером в 129788 пар нуклеотидов, располагающейся между 60 628 774 и 60 758 561 парой нуклеотидов на хромосоме (c.99+3353_*56671del). При этом удаляются 14 из 15 экзонов (95% конечного продукта) гена SLC13A1, в нетронутом состоянии сохраняется только первый экзон. Образующийся с такого гена белок полностью теряет свою функциональность.

Продукт гена SLC13A1 представляет собой белок-транспортер, ответственный за регуляцию уровня неорганического сульфата. Присутствие сульфата в организме является важным фактором преобразования хряща в кость.
При описываемой мутации, уровень сульфатов в сыворотке крови снижается, и основная масса сульфата выводится из организма через почки и кишечник, не подвергаясь процессам обратного всасывания.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для диагностики остеохондродисплазии у миниатюрного пуделя требуется общий осмотр ветеринарного врача и проведение рентгенологического исследования. Постановка диагноза также может потребовать проведения биопсии костных и хрящевых тканей. Анализы крови и мочи на сульфаты, в сочетании с характерными нарушениями скелета, также могут указать на данное заболевание. Подтвердить наличие остеохондродисплазии способны и результаты ДНК-теста. Генетический анализ будет полезен дополнительно при планировании вязки собак, чтобы исключить возможность получения больного потомства.

На данный момент лечения для остеохондродисплазии не разработано. Проявления и степень тяжести данного заболевания могут варьировать, а с ним и будут различаться подходы к поддержке состояния питомца. В некоторых случаях могут быть показаны хирургические методы коррекции скелетных дефектов. Но чаще терапия направлена на обезболивание и борьбу с воспалительными процессами.

Дополнительные источники:

1. Riser WH, Haskins ME, Jezyk PF, Patterson DF. Pseudoachondroplastic dysplasia in miniature poodles: clinical, radiologic, and pathologic features. J Am Vet Med Assoc. 1980 Feb 15;176(4):335-41. PMID: 6987200.

2. https://www.petmd.com/dog/conditions/Musculoskeletal/c_dg_osteochondrodysplasia