Гипоплазия мозжечка является врожденным нарушением формирования структур мозжечка. Этот отдел мозга ответственен за координацию, ориентацию в пространстве, способность к контролю движений и удерживание позы. При неправильной его работе в первую очередь происходят изменения в характере движений. Потому врожденные патологии, такие как гипоплазия мозжечка, зачастую становятся заметны именно когда щенки начинают самостоятельно ходить.

Для лиссэнцефалии и гипоплазии мозжечка характерно очень раннее появление первых признаков. У щенков породы белая швейцарская овчарка симптомы данной патологии могут наблюдаться в возрасте 2-4 недель.
Основным проявлением гипоплазии мозжечка является атаксия. Она включает в себя проблемы с сохранением равновесия, непроизвольность движений, неустойчивость и шаткость походки, «широкую» стойку, нескоординированность движений задних и передних конечностей. Помимо атаксии, данной патологии у собак породы белая швейцарская овчарка присущи и другие симптомы:
‒ отсутствие реакции на угрозу;
‒ трудности с сохранением стоячего положения;
‒ проблемы с движением по прямой.
У таких щенков хорошо развит сосательный рефлекс, но при этом они испытывают проблемы с прикладыванием к самой соске.

Гипоплазия мозжечка является состоянием, при котором часть мозжечковых структур оказывается недоразвитой. В основном гипоплазия характеризуется дефектами или отсутствием каудальных (задних) отделов полушарий мозжечка и червя мозжечка. Червь мозжечка является структурой, соединяющей полушария мозжечка и именно его недоразвитие или отсутствие приводит к серьезным нарушениям всей работы мозжечка. Кроме того, при данном заболевании у собак породы белая швейцарская овчарка наблюдается либо лиссэнцефалия (сглаживание извилин и бороздок коры головного мозга), либо агирия (их отсутствие). Белое вещество мозга также подвержено истончению. Может наблюдаться также гидроцефалия с расширением мозговых желудочков. В случае тяжелой гипоплазии щенков подвергают усыплению в первые месяцы жизни.

Молекулярное описание
Причиной развития лиссэнцефалии и гипоплазии мозжечка у собак породы белая швейцарская овчарка является мутация в гене RELN, который находится на 18 хромосоме. Эта мутация представляет собой делецию (выпадение) гуанина в позиции 2839 нуклеотида (c.2839del, g.16909944del), что приводит к образованию стоп-кодона сразу после делеции. Такое изменение последовательности ведет к тому, что продукт мутантного аллеля RELN оказывается урезан на 73% по сравнению с продуктом нормального аллеля.

Ген RELN кодирует белок рилин, участвующий в контроле миграции нейробластов в коре головного мозга и мозжечке. Он также отвечает за позиционирование нейронов во взрослом состоянии.
При его нехватке или дисфункции нарушается внутриутробное развитие мозговых структур из-за невозможности правильного позиционирования и перемещения клеток при формировании центральной нервной системы.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для диагностики гипоплазии мозжечка в первую очередь назначается магнитно-резонансная томография и ДНК-тест. Последний также рекомендуется провести и для ближайших родственников больного питомца: однопометников и родителей. Это необходимо для того, чтобы заранее спланировать возможные вязки и избежать рождения потомства с заболеванием.