Аномалия скелета, зубов и сетчатки является врожденным заболеванием. Первые признаки проявляются у собак еще до наступления двух лет. Больные щенки меньше своих однопометников, их конечности укорочены и изогнуты. В некоторых случаях суставы подвержены опуханию. Зубы хрупкие и полупрозрачные, а во взрослом возрасте, могут приобретать розоватый или коричневый окрас ввиду прогрессирующих дефектов эмали. Зрение у таких особей ухудшено. Со временем, из-за возникающей прогрессирующей атрофии сетчатки, может наступить полная слепота. У больных щенков также наблюдается дефицит роста по сравнению с сородичами и хрупкость костей.

С возрастом болезнь прогрессирует и крайне негативно влияет на качество жизни животного. На данный момент для аномалии скелета, зубов и сетчатки не описано лечения или терапии.

Молекулярное описание
Наличие аномалий скелета, зубов и сетчатки является следствием мутации в гене MIA3, кодирующего белок-фактор экспорта из эндоплазматического ретикулума. В эндоплазматическом ретикулуме данный белок связывает объемные молекулы-грузы, такие как коллагены, принимая участие в сборке внеклеточного матрикса.

К мутантному варианту гена MIA3 приводит делеция длиной в две пары соседних нуклеотидов АТ в сайте сплайсинга девятого интрона. При этом происходит нарушение сплайсинга, в результате чего транскрипт, кодирующий белок, лишается восьмого и девятого экзонов. Белок с такой структурой лишается своих транспортных функций, из-за чего нарушается синтез и отложение коллагена в организме, что ведет к появлению аномалий скелета, зубов и сетчатки.

Ветеринарные рекомендации
При первых подозрениях на аномалии скелета, зубов и сетчатки следует провести полный медицинский осмотр. Особое внимание следует уделить осмотру полости рта на предмет дефектов эмали. Владельцу животного в дальнейшем необходимо дать рекомендации по уходу за зубами животного во избежание серьезных повреждений эмали вплоть до разрушения зубов.

Офтальмологическая диагностика должна включать в себя непрямую офтальмоскопию для выявления изменений в сетчатке, свойственных данному заболеванию.

Окончательная постановка диагноза включает в себя проведение ДНК-теста на наличие причинной для аномалий скелета, зубов и сетчатки, мутации в гене MIA3.