Мутация приводит к мальабсорбции кобаламина и низким уровням сывороточного кобаламина, гипергомоцистеинемии и метилмалоновой ацидурии. Клинические проявления наблюдаются к году: диарея, отсутствие аппетита, плохое состояние тела и задержка развития, могут развиваться макроцитоз и нейтропения. У биглей с дефицитом кобаламина развивается дегенеративное заболевание печени.Клиническое выздоровление может быть достигнуто с помощью регулярных парентеральных добавок кобаламина.