В связи с ежегодной профилактикой оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 21 октября, будут готовы после 13 ноября 2020 года.

Исследования со сроком исполнения 3-7 рабочих дней будут выполняться без задержки.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!
Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

Нейрональный цероидный липофусциноз 12-го типа
DSD119
NCL12
10
1800
Собаки
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12
Отдельные породы
Тибетский терьер
Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся скоплением аутофлуоресцентных липопигментов в клетках нервной системы. Характерные неврологические признаки включают в себя когнитивные расстройства, атаксию, потерю зрения, слабость, нарушение походки, судороги, тремор и агрессивное поведение. Клинические признаки появляются в возрасте от 4 до 6 лет и медленно прогрессируют в течение нескольких лет. NCL12 у собак породы тибетский терьер вызывается однонуклеотидной делецией в гене ATP13A2, что приводит к разрушению сайта сплайсинга и потере 69 аминокислот экспрессируемого белка.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
ATP13A2
N
M