В связи с ежегодной профилактикой оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 21 октября, будут готовы после 13 ноября 2020 года.

Исследования со сроком исполнения 3-7 рабочих дней будут выполняться без задержки.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!
Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
DSD001
L2HGA
4
1800
Собаки
L-2-hydroxyglutaric acidemia
L-2-hydroxyglutaric aciduria
Отдельные породы
  • Стаффордширский бультерьер
  • Шорти булл

Описание
Наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с повышением уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости. Развитие заболевания, как правило, наблюдается в возрасте от шести месяцев до года (иногда - позже). Часто заболевание проиводит к смерти животного после многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера. В настоящее время способов лечения или терапии не описано.

Симптоматика
Накопление в крови L-2-гидроксиглутаровой кислоты воздействует на центральную нервную систему, с характерными клиническими признаками. Симптомы включают в себя эпилептические припадки, "шаткую" походку, тремор, ригидность мышц в результате физических упражнений или возбуждения, изменение поведения. Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно. Биохимический анализ крови на органические кислоты (гидроксиглутаровая кислота).

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - высокий риск развития заболевания, передаст аллель заболевания потомству

    NM - нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, носитель - может передать аллель заболевания потомству

    NN - нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, не может передать аллель заболевания потомству
L2HGDH
N - норма
M - мутация