Наследственные заболевания кошек

Cимптомы дефицита липопротеинлипазы могут проявляться почти сразу после рождения. Больные кошки склонны к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, повреждениям нервной системы и органов зрения. Из-за проблем с пищеварением у больных котят низкая скорость роста и набора веса. Высокий риск гибели от развивающейся полиорганной недостаточности, заболевание повышает риски мертворождения.

Тест направлен на выявление мутации c.1315G>A (g.38078551C>T) в гене LPL кошек.

Подробная информация:
Гиперлипопротеинемия — это заболевание, при котором организм не может должным образом расщеплять липиды и липопротеины, в основном холестерин и триглицериды. В результате их уровень в крови постоянно повышен, что представляет серьезную угрозу для здоровья. Наследственная форма этого заболевания ‒ дефицит липопротеилипазы (LPL, lipoprotein lipase deficiency). Оно связано с нарушением обмена липидов из-за синтеза дефектной формы этого фермента.

Так как жиры в организме выполняют важную функцию запасания энергии, котята с LPL отличаются, в первую очередь, сильным дефицитом массы и размера. В некоторых случаях котята погибают уже в утробе или вскоре после рождения. Тяжелое течение болезни характерно для особей с двумя копиями дефектного гена. Такие питомцы могут иметь тяжелые клинические признаки, связанных с полиорганной недостаточностью, часто приходится прибегать к эвтаназии. Как правило, развитие заболевания у гомозигот по мутации наблюдается уже к 4-8 неделе жизни. Описаны случаи, когда гетерозиготы по LPL (носители одной копии дефектного гена) также проявляли некоторые признаки заболевания, но в более легкой форме и позже, в возрасте около восьми месяцев.

Показано, что чем ниже масса тела котенка, тем тяжелее будет проявление дефицита липопротеинлипазы.

Признаки дефицита липопротеинлипазы и его последствия могут включать в себя:
‒ Мертворождение и низкая жизнеспособность котят;
‒ Липидоз клеток различных органов;
‒ Дисфункция желудочно-кишечного тракта, панкреатит;
‒ Ксантома кожных покровов, поражения кожи;
‒ Отставание в развитии: наблюдаются снижение массы тела, темпы роста;
‒ Анемия;
‒ Бледность покровов, и пониженная температура;
‒ Судороги и периферические нейропатии;
‒ Нарушения походки и паралич конечностей;
‒ Летаргия.

Гиперлипопротеинемия особенно опасна по причине того, что липиды в итоге начинают откладываться в клетках жизненно важных органов. Липидная вакуолизация (скопление липидов в клетке) может наблюдаться в печени, почках, надпочечниках, поджелудочной железе, сетчатке. Это явление может затрагивать даже центральную нервную систему: кору головного мозга и мозжечок.

Молекулярное описание
К развитию LPL приводит замена гуанина на аденин в 1315 позиции нуклеотида (в исходной публикации указаны немного другие координаты данной мутации, c.1234G>A) в восьмом экзоне гена LPL. Замена затрагивает каталитический участок соответствующего фермента и приводит к полному отключению его каталитической активности. Возникающее при этом нарушение обмена жирных кислот приводит к угнетению энергетического обмена. В первую очередь изменения касаются мышечной и жировой тканей.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Прогноз для кошек, страдающих дефицитом липопротеинлипазы, в значительной степени зависим от их генотипа. В случае гомозигот по мутантному варианту гена LPL высока вероятность мертворождения. Выжившие котята демонстрируют признаки гиперлипопротеинемии в очень раннем возрасте и быстро погибают, либо подвергаются усыплению.

Гетерозиготы имеют более высокие шансы на выживание. В этом случае лечение будет пожизненным, а из разведения таких особей необходимо исключить. Как правило терапия гиперлипопротеинемии сводится к изменению диеты, назначению препаратов для снижения уровня липидов. В качестве поддержки может предлагаться энтеральное питание. Также было отмечено, что течение болезни усугубляет наличие блох.

Диагностика дефицита липопротеинлипазы осуществляется при помощи исследований плазмы крови, анализа на активности липопротеинлипазы, тест на хиломикроны и ДНК-тест.