Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Прогрессирующая атрофия сетчатки XLPRA1

Progressive Retinal Atrophy, X-Linked Progressive Retinal Atrophy, XLPRA1

Описание

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток  (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. Первыми дегенерируют палочки, приводя к потере сумеречного зрения, более поздняя дегенерация колбочек приводит к потере и дневного зрения. Для собак пород хаски и самоеды описана форма XLPRA1 (X-Linked PRA). Это поздно возникающая рецессивная форма PRA. Первые клинические признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от трех до пяти лет. Характерный симптом заболевания – постоянно расширенные зрачки для максимального улавливания света, развивается так называемое «туннельное зрение».

     Главным отличием данной формы PRA от других является сцепленность заболевания с половой Х-хромосомой. Гомозиготные по мутации суки (обе X-хромосомы мутированы: XmXm) будут проявлять все признаки болезни. У гетерозиготных сук (XnXm) наблюдается частичная выборочная атрофия палочек и колбочек, которая зависит от инактивации Х-хромосомы, – в каждой клетке функционирует только одна X-хромосома, вторая - инактивируется и не оказывает влияния на работу клетки. Такие суки имеют практически нормальное зрение, но являются носителями XLPRA1. Для кобелей к проявлению XLPRA1 приводит наличие одного мутантного аллеля (XmY) – во всех клетка функциональна единственная X-хромосома. В связи с описанными выше особенностями наследования заболевания кобели хаски и самоедов страдают от XLPRA1 значительно чаще, чем суки.

    В конце 2009 года в Центре ветеринарной генетики ЗООГЕН был разработан тест для выявления заболевания XLPRA1 на молекулярно-генетическом уровне. Анализ позволяет определить генотип собаки и, соответственно, знать, стоит ли опасаться развития у нее и ее потомства прогрессирующей атрофии сетчатки. Данная информация имеет большое значение для заводчиков и владельцев собак и необходима для грамотного подбора пары, что дает возможность предотвратить рождение больных животных.

    Как любой другой ДНК-тест, генетический анализ на XLPRA1 можно проводить уже с первых дней после рождения, результаты являются пожизненными.

    Таблица скрещиваний и ожидаемые результаты:

Интерпретация результатов

  • В результатах генетического теста нормальный аллель обозначен как "N", мутантный аллель - "М".

    Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования

    СУКА
    MM - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству. При любых вязках все щенки мужского пола будут больны.

    NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству. При любых вязках возможно рождение больных щенков мужского пола.

    NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству Допускаются вязки с кобелями любых генотипов. Вязки с больными кобелями (MY) могут дать в потомстве самок-носителей аллеля заболевания.

    КОБЕЛЬ
    MY - Несет аллель заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству. Рекомендуется вязать только со здоровыми суками NN, любые другие вязки могут дать в потомстве больных щенков.

    NY - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству Рекомендуется вязать только со здоровыми суками NN, любые другие вязки могут дать в потомстве больных щенков.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причина заболевания – микроделеция в экзоне ORF15 гена RPGR, локализованного на коротком плече Х-хромосомы.

Литературные данные

  • Zhang, Q., Acland, GM., Wu, WX., Johnson, JL., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, AF., Aguirre, GD.: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003, 2002. Pubmed reference: 11978759.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)