Уважаемые клиенты, в связи продолжительными выходными в майские праздники: результаты заказов, поступивших после 22 апреля со сроком выполнения 10 дней, будут выданы в период 16-22 мая. Приносим свои извинения!

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой

X-linked Severe Combined Immunodeficiency Disease, X-SCID, SCID

Описание

Описание

  • Иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой (X-SCID), характеризуется нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, которые неизбежно приводят к смерти животного в возрасте около 4 месяцев. Вследствие практически полного отсутствия иммунной системы щенки погибают от инфекционных заболеваний.

    X-SCID подвержены только кобели, в то время как здоровые кобели не могут быть носителями заболевания. Появление больных сук (гомозигот по мутации) исключается в связи с ранней гибелью кобелей с X-SCID, таким образом суки могут быть носителями и чистыми по заболеванию.

Симптоматика

  • Иммунодефицит становится заметен в раннем возрасте, от часов до нескольких недель после рождения. Щенки часто страдают диареей и тошнотой, подвержены инфекциям, вызываемым условно патогенными возбудителями.

Интерпретация результатов

  • Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования

    Сука
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров
    Кобель
    MY - болен
    NY - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • У собак породы Бассет хаунд заболевание вызывается делецией 4-х нуклеотидов в первом экзоне гена IL2RG, которая приводит к смещению рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона, и, как следствие, укороченному белку, кодирующему гамма цепь рецепторов интерлейкинов.

    В породе Вельш корги к заболеванию приводит однонуклеотидная вставка в том же гене IL2RG, что также приводит к преждевременному стоп-кодону.

    IL2RG кодирует общую гамма цепь, являющуюся субъединицей рецепторов для IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, и IL-21. Функционирующие рецепторы этих цитокинов необходимы для пролиферации, дифференциации, выживания и работы лейкоцитов, и их отсутствие вызывает тяжелые и в конечном итоге приводящие к смерти заболевания (Kennedy et al., 2011).

Литературные данные

  • Henthorn, P.S., Somberg, R.L., Fimiani, V.M., Puck, J.M., Patterson, D.F., Felsburg, P.J.: IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X- linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease Genomics 23:69-74, 1994. Pubmed reference: 7829104.

    Somberg, R.L., Pullen, R.P., Casal, M.L., Patterson, D.F., Felsburg, P.J., Henthorn, P.S.: A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13, 1995. Pubmed reference: 8571541.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)