Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Виллебранда 3-го типа, болезнь

Болезнь Фон Виллебранда 3-го типа, Von Willebrand Disease type III, vWD type III

Описание

Описание

  • Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.

    Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.

    Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактор свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.

    Третий тип среди всех типов болезни Виллебранда имеет самое тяжелое течение заболевания и характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда. Больные собаки легко получают кровоподтеки, часто страдают кровотечениями из носа и при потере зубов. Неостанавливающееся кровотечение после травмы или операции может привести к смерти животного. Болезнь фон Виллебранда III типа была описана у скотч терьеров, шелти, коикерхондье и чесапик бэй ретриверов.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования. Гетерозиготы по мутации имеют сниженный уровень фактора, однако не проявляют признаков заболевания.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Обнаружено три мутации в гене VWF, приводящие к vWD III у разных пород:
    - Int16G>A (vWFk) у коикерхондье;
    - c.255Cdel (vWFt) у скотч-терьеров;
    - c.735Tdel (vWFs) у шелти.

Литературные данные

  • Rieger, M., Schwarz, H.P., Turecek, P.L., Dorner, F., Vanmourik, J.A., Mannhalter, C.: Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von-Willebrand-disease Thrombosis and Haemostasis 80:332-337, 1998. Pubmed reference: 9716162.

    Venta, P.J., Li, J.P., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G.J., Schall, W.D.: Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish terriers Journal of Veterinary Internal Medicine 14:10-19, 2000. Pubmed reference: 10668811.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)