Уважаемые клиенты!
В связи со сложившейся в мире ситуацией:
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период установленных нерабочих дней с 30 марта по 03 апреля 2020 изменяется график работы: поддержка по телефону, электронной почте, социальным сетям будет осуществляться администраторами с 10:00 до 16:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводиться не будет!
💡 Прием курьерской и почтовой корреспонденции, регистрация заказов и прием их в работу будут проходить в стандарном режиме. Лаборатория работает.
💡 Заказы сроком выполнения 5 и менее дней будут выполняться по графику, для заказов сроком выполнения 10 и более дней возможна задержка до 10 дней.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства и надеемся на понимание!

Соблюдайте режим карантина и будьте здоровы!

Виллебранда 2-го типа, болезнь

Болезнь Фон Виллебранда 2-го типа, Von Willebrand Disease type II, vWD type II

Описание

Описание

  • Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.

    Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.

    Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактор свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.

    Второй тип заболевания связан со структурным нарушением фактора Виллебранда, что является причиной отсутствия мультимеров белка VWF. У больных собак наблюдаются тяжелые формы нарушения свертывания крови, приводящие к сильным кровопотерям. Заболевание регистрируется у немецких короткошерстных и жесткошерстных пойнтеров (немецкий курцхаар и немецкий дратхаар).

    Ранее считалось, что причиной мутации служит однонуклеотидная замена 4937A> G в экзоне 28 гена VWF (Kramer et al., 2004). Сравнительно недавно был обнаружен ещё один полиморфизм, также коррелирующий с заболеванием, находящийся в том же гаплотипе - замена c.1657T>G (Vos-Loohuis et al, 2017). Данная точка мутации считается предпочтительней, так как замена 4937A> G была обнаружена и у Китайской хохлатой, однако гомозиготы по этой мутации не проявляли симптомов заболевания.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Литературные данные

  • A von Willebrand's Factor Genomic Nucleotide Variant and Polymerase Chain Reaction Diagnostic Test Associated with Inheritable Type-2 von Willebrand's Disease in a Line of German Shorthaired Pointer Dogs, (Kramer et al. (2004)) A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers, (Vos-Loohuis et al, 2017)

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)