Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами

Spinocerebellar Ataxia with Myokymia and/or Seizures, SCA

Описание

Описание

  • Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением координации и равновесия, зачастую вплоть до полной неподвижности. Первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 2-6 месяцев и достигают пика, как правило, к 8-16 месяцам. Больные собаки могут также страдать от эпизодической миокимии (неконтролируемое волнообразное сокращение мышц) и/или судорог.
    В отличии от Поздней мозжечковой атаксии (LOA) имеет более раннее проявление.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причина заболевания – мутация в гене KCNJ1.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)