Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией, тип 1

Spongy cerebellar degeneration with cerebellar ataxia, SDCA1

Описание

Описание

  • Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией тип 1 (SDCA1) – нейродегенеративное заболевание.

    Симптомы развиваются между 4-й и 9-й неделями. Больные животные демонстрируют характерную походку с широко расставленными задними конечностями, что помогает им сохранить стабильность и улучшить координацию движений. Также могут встречаться такие признаки, как тремор, спотыкание, потеря устойчивости, подпрыгивание и падение. У некоторых собак развивается мышечный спазм, вызванный стрессовыми ситуациями или физическими упражнениями.

    Заболевание вызывается мутацией в гене KCNJ10, который кодирует калиевые каналы, присутствующие в центральной нервной системе, глазах, внутреннем ухе и почках (Van Poucke et al., 2017). Функционирование каналов вследствие мутации изменяется, уменьшая мембранный потенциал, и, впоследствии, развиваются неврологические приступы.

    По некоторым данным встречаемость мутантной аллели в популяции малинуа около 2,9%.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Ген: KCNJ10
    Мутация: c.986T>C (p.Leu329Pro)

Литературные данные

  • 1. Mauri, N., Kleiter, M., Leschnik, M., Högler, S., Dietschi, E., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T.: A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669, 2017. Pubmed reference: 28007838. DOI: 10.1534/g3.116.038455

    2. Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S.F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L.J., Van Ham, L.: The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs Eur J Hum Genet. 25:222-226, 2017. Pubmed reference: 27966545. DOI: 10.1038/ejhg.2016.157

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)