Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Наследственный нефрит

Наследственная гломерулопатия самоедов, Samoyed Hereditary Nephritis, Glomerulopathy, XLHN, HN

Описание

  • Код исследования: DSD084
  • Срок исполнения: 10 рабочих дней
  • Цена: 1800 руб.
  • Породы: Самоедская собака

Описание

  • Заболевание характеризуется нарушением работы почек.

    У больных кобелей симптомы проявляются рано, обычно в возрасте 2-3 месяцев. Происходит снижение скорости роста, собака постепенно худеет и истощается. Прочие симптомы: чрезмерное питье и мочеиспускание, рвота, плохой аппетит, мышечная слабость, анемия, развивается быстро прогрессирующая почечная недостаточность. Как следствие неправильно функционирующих почек у больных собак фиксируется протеинурия (белок в моче), гематурия (кровь в моче) и азотемия (высокое содержание азотсодержащих соединений в крови). Кобели редко доживают до полутора лет. Суки, носители заболевания, тоже проявляют симптомы, однако менее опасные для жизни, часто хорошо себя чувствуют до 5 лет. С возрастом около 31% из них развивают среднюю степень почечной недостаточности, и 38% тяжелую. Аналогичное заболевание у людей называется синдромом Альпорта.

    Тип наследования: Доминантное, сцепленное с полом.

Интерпретация результатов

  • Сцепленный с X-хромосомой доминантный характер наследования

    Сука
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству
    NM - носитель аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное может передать аллель заболевания потомству.
    MM - гомозигота по аллелю заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

    Кобель
    NY - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству
    MY - высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание сцеплено с X-хромосомой и вызывается мутацией в 35-ом экзоне гене COL4A5, кодирующем a5 цепь коллагена IV типа. Коллаген IV типа – основной компонент базальных мембран. К его функциям относят поддержание структуры тканей в процессе эмбриогенеза, ремоделинга и регенерации.

    Однонуклеотидная замена c.3079G>T приводит к появлению преждевременного стоп-кодона (p.G1027*) и последующему образованию укороченной цепи синтезируемого белка.

Литературные данные

  • Zheng, K.Q., Thorner, P.S., Marrano, P., Baumal, R., Mcinnes, R.R.: Canine X Chromosome-Linked Hereditary Nephritis - A Genetic Model for Human X-Linked Hereditary Nephritis Resulting from a Single Base Mutation in the Gene Encoding the alpha 5 Chain of Collagen Type IV Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 91:3989-3993, 1994. Pubmed reference: 8171024.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)