Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD (PRA-cord2)

Progressive Retinal Atrophy, CRD-SWD, PRA-cord2, PRA-crd

Описание

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

    Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD (PRA-cord2) проявляется в обоих глазах одновременно. В первую очередь происходит поражение колбочек, затем палочек, что приводит к потере зрения без возможности восстановления. Первые симптомы обычно проявляются между 10 месяцами и 3 годами жизни собаки.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание вызывается делецией в 180 п.н. в 5 экзоне/интроне гена NPHP4 (nephronophthisis 4, нефроретинин), что приводит к усечению белка и лишению его домена, связывающегося с белком RPGRIP1 (RETINITIS PIGMENTOSA GTPase REGULATOR-INTERACTING PROTEIN) в сетчатке глаза (Wiik et al, 2008).

Литературные данные

  • Wiik, A.C., Wade, C., Biagi, T., Ropstad, E.O., Bjerkås, E., Lindblad-Toh, K., Lingaas, F. : A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res 18:1415-21, 2008. Pubmed reference: 18687878

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)