Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA cord1

Progressive Retinal Atrophy, Cone-rod dystrophy 4, PRA cord1

Описание

  • Код исследования: DSD040
  • Срок исполнения: 3 рабочих дня
  • Цена: 1750 руб.

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток  (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. 

    К прогрессирующая атрофия сетчатки cord1 (PRA cord1) приводит мутация в гене RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 gene).

    Данный тип прогрессирующей атрофии сетчатки характеризуется колбочко-палочковой дистрофией (cone-rod dystrophies, отсюда происходит название заболевания - cord1).

    Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. ДНК-тест позволяет выявить PRA cord1 с первых дней жизни.

    PRA cord1 имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)