Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA cord1

Progressive Retinal Atrophy, Cone-rod dystrophy 4, PRA cord1

Описание

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток  (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. 

    К прогрессирующая атрофия сетчатки cord1 (PRA cord1) приводит мутация в гене RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 gene).

    Данный тип прогрессирующей атрофии сетчатки характеризуется колбочко-палочковой дистрофией (cone-rod dystrophies, отсюда происходит название заболевания - cord1).

    Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. ДНК-тест позволяет выявить PRA cord1 с первых дней жизни.

    PRA cord1 имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)