Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1

Progressive Retinal Atrophy, PRA-CNGA1

Описание

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

    Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1 проявляется в обоих глазах одновременно. Атрофия сетчатки развивается достаточно поздно, в среднем в 5 лет, отдельные случаи появления первых признаков встречались у собак в возрасте от 2 до 11 лет. Начальные симптомы заболевания напоминают медленно развивающуюся ретинопатию шелти (SPR), однако ретинопатия развивается медленнее даже у собак старше 10 лет, и не приводит к полной слепоте.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание вызывается делецией в 4-ом экзоне гена CNGA1 (cyclic nucleotide gated channel alpha 1) - c.1752_1755delAACT, что приводит к смещению рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона (Wiik et al, 2015).

Литературные данные

  • Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Ekesten, B., Karlstam, L., Wade, C.M., Lingaas, F. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Anim Genet 46:515-21, 2015. Pubmed reference: 26202106.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)