Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Несовершенный остеогенез такс

Osteogenesis imperfecta, SERPINH1-related, OI

Описание

Описание

  • Несовершенный остеогенез (OI) – наследственное заболевание, характеризующееся дефектами коллагена I-го типа, основного белкового компонента соединительной ткани и внеклеточного матрикса кости. Высоко упорядоченная структура его фибрилл стабилизирует ткань костей, зубов, связок и сухожилий. Таким образом, основные проявления заболевания – хрупкие кости с высокой склонностью к переломам и несовершенный дентиногенез, известный как стеклянные зубы.

    Наиболее частая генетическая причина OI – нарушения в генах, кодирующих коллаген I-го типа, COL1A1 и COL1A2. Однако, для такс показана другая природа заболевания – мутация в консервативном домене гена SERPINH1, функция которого – помощь в правильной укладке коллагена.

    Таксы, пораженные OI, имеют типичные клинические проявления: снижение подвижности, признаки боли при манипуляциях, ломкие и полупрозрачные зубы, гиперэластичность суставов, спонтанные переломы длинных костей и ребер.

    OI является врожденным заболеванием. Исследователи также наблюдали значительное повышение уровня смертности среди потомков носителей, что может свидетельствовать о некотором летальном эффекте мутации гена SERPINH1.

    Генотипирование 1352 собак породы такса (Eckardt et al., 2013) показало, что OI в основном является проблемой жесткошерстных такс, где частота аллеля составила порядка 17% (большая часть собак была из Германии).

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Ген: SERPINH1
    Мутация: c.977T>C (p.L326P)

Литературные данные

  • Drogemuller, C., Becker, D., Brunner, A., Haase, B., Kircher, P., Seeliger, F., Fehr, M., Baumann, U., Lindblad-Toh, K., Leeb, T.: A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet 5:e1000579, 2009. Pubmed reference: 19629171. DOI: 10.1371/journal.pgen.10005794

    Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., Distl, O.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds. J. Eckardt, S. Kluth, C. Dierks, U. Philipp and O. Distl comment. Vet Rec 172:319, 2013. Pubmed reference: 23525818. DOI: 10.1136/vr.f1870

    Schütz, E., Brenig, B., Scharfenstein, M., Drögemüller, C., Leeb, T.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:319, 2013. Pubmed reference: 23525816. DOI: 10.1136/vr.f1823

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)