Уважаемые клиенты, в связи с плановым техническим обслуживанием оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 28 июня по 10 июля, будут готовы после 25 июля 2019 г.
Исследования со сроком исполнения 5 рабочих дней будут выполняться без задержки. На прием биоматериала лаборатория работает в обычном режиме.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!

Миотубулярная миопатия

Myotubular myopathy 1, X-linked myotubular myopathy, MTM1, XL-MTM

Описание

Описание

  • Нервно-мышечное заболевание, схожее симптомами с центроядерной миопатией. У больных животных существенно снижен уровень синтеза миотубулярина, – фосфатазы, участвующей в контроле процессов роста, пролиферации и дифференцировки клеток. Дефекты этого белка сопровождаются нарушениями нормального процесса созревания мышц.

    Заболевание сцеплено с X-хромосомой, в связи с чем преимущественно встречается у кобелей. Появление больной суки возможно только в том случае, если оба родителя передали по копии мутантного аллеля, но так как кобелей обычно подвергают эвтаназии в раннем возрасте, они не успевают дать потомство.

Симптоматика

  • Первые симптомы проявляются у щенков в возрасте между 7 и 19 неделями. Признаки заболевания включают в себя скелетную мышечную атрофию, мышечную слабость, задержку в росте, проблемы с питанием из-за слабости в жевательных мышцах, хриплый лай, внезапное падение при ходьбе. Заболевание прогрессирует достаточно быстро, и щенки теряют способность стоять и поднимать голову через 3-4 недели после появления первых симптомов.

Интерпретация результатов

  • Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования

    Сука
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров
    Кобель
    MY - болен
    NY - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причиной заболевания у лабрадоров ретриверов является однонуклеотидная замена c.465C>A (p.N155K) в 7-м экзоне гена МТМ1 (Beggs et al., 2010).

Литературные данные

  • Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D.: MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)