Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Мукополисахаридоз IIIB типа

Mucopolysaccharidosis IIIB, MPS IIIB

Описание

Описание

  • Мукополисахаридоз третьего Б типа (Mucopolysaccharidosis type IIIB, MPS IIIB) – наследственное заболевание, связанное дефицитом ряда ферментов и накоплением гепарансульфата в лизосомах клеток. Поэтому MPS IIIB также относят к болезням лизосомного накопления. 

     

    Мукополисахаридозы – группа тяжелых метаболических заболеваний, вызванных отсутствием или нехваткой ферментов лизосом, необходимых для расщепления гликозамингликанов (ГАГ). ГАГ представляют собой длинные неразветвленные полисахаридные цепи, прежнее название – мукополисахариды. Эти жизненно важные молекулы участвуют в построении костей, хрящей, сухожилий, роговицы, кожи, соединительной ткани, а также входят в состав межсуставной жидкости. Отсутствие или дисфункция одного из ферментов приводит к накоплению того ГАГ, в расщеплении которого он участвует, и последующему разрушению клеток.

     

    Причина MPS IIIB типа в породе шипперке – мутация в гене фермента N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза (NAGLU). Нарушенный фермент не способен расщеплять свою мишень, ГАГ гепарансульфат, что приводит к накоплению последнего в лизосомах.

     

    Клинические признаки заболевания, как правило, начинают проявляться в возрасте от двух до четырех лет.

     

    Симптомы: тремор, нарушение координации, собаке становится сложно преодолевать препятствия. Заболевание носит прогрессирующий характер. Эффективного лечения пока не разработано.

     

    По приблизительным оценкам MPS IIIB страдает около 15% собак породы шипперке.

     

    Аутосомно-рецессивный тип наследования. В равной степени заболеванию подвержены как мужские, так и женские особи. 

     

    Диагностика

     

    Для диагностики MPS IIIB шипперке разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) и нормальную копии гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков MPS IIIB.

     

    Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)