Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Макротромбоцитопения керн- и норфолк терьеров

Macrothrombocytopenia, MTC

Описание

Описание

  • Макротромбоцитопения – заболевание, связанное с увеличением размеров тромбоцитов и снижением их содержания в крови. Количество тромбоцитов снижается до 100 000-50 000 на микролитр. Макротромбоциты, характерные для этой болезни, функционируют нормально, и у гомозигот по мутации не возникает проблем со здоровьем, связанных с изменением размеров и количества тромбоцитов, однако необходимо отличать наследственную макротромбоцитопению от приобретенной, вызванной инфекциями, приемом лекарств или иммунными реакциями. Это позволит избежать использования медицинских препаратов без надобности.

    Для керн терьеров и норфолк терьеров показан аутосомно-рецессивный тип наследования. Макротромбоцитопения у других пород может иметь другие формы наследования.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причинной заболевания у норфолк и керн терьеров является однонуклеотидная замена c.5G>A в гене, кодирующем β1-тубулин (TUBB1).

Литературные данные

  • Gelain, M.E., Bertazzolo, W., Tutino, G., Pogliani, E., Cian, F., Boudreaux, M.K.: A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol 43:317-21, 2014. Pubmed reference: 25060661.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)