Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Паралич гортани

Larynx paralysis, LP

Описание

Описание

  • Нарушение иннервации мышц, отводящих аритеноидные хрящи во время вдоха, приводящее к частичной или полной обструкции дыхательных путей и последующему тяжелому дыхательному расстройству и возможно, летальному исходу. Симптоматика появляется в различном возрасте, часто до года, и включает себя быструю утомляемость, стридор различной степени, изменение вокализации (хриплый, глухой лай), цианотичность слизистых ротовой полости.

    Клинические признаки нарастают достаточно интенсивно и могут привести к летальному исходу.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • У бультерьеров с признаками ПГ была обнаружена инсерция 36 п.н. в 15 экзоне гена RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Корреляция заболевания с инсерцией не абсолютная, что предполагает сложное наследование, связанное с дополнительными генетическими факторами. Гомозиготность по вставке была связана с повышенным риском ПГ в 10-17 раз. Мутантная аллель была обнаружена только у собак пород бультерьер и миниатюрный бультерьер. Последовательность инсерции содержит акцепторный сайт сплайсинга, приводящий к альтернативному сплайсингу в транскриптах мутантной копии гена, в результате чего происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, p. (Ile587ProfsTer5), удаляя 64% длины РНК гена.

Литературные данные

  • Hadji Rasouliha S, Barrientos L, Anderegg L, et al. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. 2019;15(10):e1008416. Published 2019 Oct 24. doi:10.1371/journal.pgen.1008416

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)