Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

L2HGA L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-2-hydroxyglutaric acidemia, L2HGA, L-2-hydroxyglutaric aciduria

Описание

Описание

  • Наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с повышением уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости.
    Развитие заболевания, как правило, наблюдается в возрасте от шести месяцев до года (иногда - позже). Часто заболевание проиводит к смерти животного после многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера.
    В настоящее время способов лечения или терапии не описано.

Симптоматика

  • Накопление в крови L-2-гидроксиглутаровой кислоты воздействует на центральную нервную систему, с характерными клиническими признаками. Симптомы включают в себя эпилептические припадки, "шаткую" походку, тремор, ригидность мышц в результате физических упражнений или возбуждения, изменение поведения.
    Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.

Диагностика

  • Биохимический анализ крови на органические кислоты (гидроксиглутаровая кислота).
    Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание у стаффордшидских бультерьеров связано с мутацией в гене L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase).

Литературные данные

    • Shea, A., De Risio, L., Carruthers, H., Ekiri, A., Beltran, E. Clinical features and disease progression of L-2-hydroxyglutaric aciduria in 27 Staffordshire bull terriers. Vet Rec :, 2016.
    • Böhm, M., Henderson, H., Van der Zwan, H., Basson, S. L-2 hydroxyglutaric aciduria in a South African Staffordshire Bull Terrier. J S Afr Vet Assoc 85:1042, 2014.
    • FShort, AD., Mellersh, CS., Platt, H., Carter, SD., Timofte, D., Lohi, H., Ollier, WE. Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet Rec 167:455-7, 2010.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)