Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Гипокаталазия, акаталазия

Hypocatalasia or Acatalasemia, Canine Catalase Deficiency, CAT

Описание

Описание

  • Гипокаталазия – заболевание, связанное с дефицитом активности фермента каталазы в эритроцитах. Недостаточность каталазы у млекопитающих приводит к снижению скорости разложения перекисей, образующихся в организме, и, как следствие, к преждевременному старению, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезням почек, образованию опухолей, бесплодию и поседению волос.

    У больных собак повышен риск развития открытых язв в ротовой полости, которые могут перейти в прогрессирующую гангрену. Возможно бессимптомное протекание заболевания.

    Дефицит каталазы ассоциирован с однонуклеотидной заменой c.979G>A в гене CAT (p.Ala327Thr), которая приводит к термической нестабильности мутантного фермента. Каталаза у больных собак деградирует в 8 раз быстрее, чем у здоровых, что приводит к снижению активности фермента до нулевого уровня.

    Та же мутация была обнаружена у американского фоксхаунда в процессе скрининга.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования (но по некоторым данным у гетерозигот заболевание также может проявляться).

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Литературные данные

  • Nakamura, K., Watanabe, M., Takanaka, K., Sasaki, Y., Ikeda, T.: cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme International Journal of Biochemistry & Cell Biology 32:1183-1193, 2000. Pubmed reference: 11137458.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)