Уважаемые клиенты, в связи с плановым техническим обслуживанием оборудования, заказы, имеющие срок исполнения 10 рабочих дней и более, поступившие в лабораторию с 28 июня по 10 июля, будут готовы после 25 июля 2019 г.
Исследования со сроком исполнения 5 рабочих дней будут выполняться без задержки. На прием биоматериала лаборатория работает в обычном режиме.
Приносим свои извинения и надеемся на понимание!

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Globoid Cell Leukodystrophy, Galactocerebrosidase deficiency, Krabbe disease, GLD

Описание

Описание

  • Наследственное заболевание, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате в миелине нервных клеток происходит накопление предшественника галактоцереброзида – психозина, который вызывает распад миелинового волокна с образованием характерных включений – глобоидных клеток.

Симптоматика

  • Первые симптомы проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. К первым симптомам относят: тремор, недержание мочи, слабость конечностей и порывистые движения. Со временем от сниженного мышечного тонуса заболевание прогрессирует до потери рефлексов и паралича. В связи с отсутствием подходящей терапии животных подвергают эвтаназии через 2-6 месяцев после проявления признаков заболевания.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • У терьеров причиной заболевания является однонуклеотидная замена с. 473А>С, что приводит к замене аминокислоты (тирозин на серин) в позиции 158 (Victoria et al., 1996).

    У ирландских сеттеров болезнь Краббе ассоциирована с инсерцией 78 нуклеотидов в том же гене (McGraw and Carmichael, 2006).

Литературные данные

  • 1. Victoria, T., Rafi, M.A., Wenger, D.A.: Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers Genomics 33:457-462, 1996. Pubmed reference: 8661004.

    2. McGraw, RA., Carmichael, KP.: Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J 171:370-2, 2006. Pubmed reference: 16490723.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)