Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Ганглиозидоз GM1

Gangliosidosis, GM1

Описание

  • Код исследования: DSD076
  • Срок исполнения: 4 рабочих дня
  • Цена: 1900 руб.
  • Породы: Сиба-ину

Описание

  • Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз GM1 вызывается нехваткой β-галактозидазы, отвечающей за разрушение GM1 ганглиозидов (тип гликолипидов), в связи с чем происходит накопление GM1 ганглиозидов в разных тканях, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы. В результате у животного развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения.

    Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 4-5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причина заболевания - делеция «С» в 15-м экзоне гена GLB1 (galactosidase, beta 1)

Литературные данные

  • Yamato, O., Endoh, D., Kobayashi, A., Masuoka, Y., Yonemura, M., Hatakeyama, A., Satoh, H., Tajima, M., Yamasaki, M., Maede, Y.: A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs Journal of Inherited Metabolic Disease 25:525-526, 2002. Pubmed reference: 12555949.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)