Уважаемые клиенты, в связи продолжительными выходными в майские праздники: результаты заказов, поступивших после 22 апреля со сроком выполнения 10 дней, будут выданы в период 16-22 мая. Приносим свои извинения!

Недостаточность фактора VII

Factor VII Deficiency, FVIID

Описание

Описание

  • Фактор свертывания крови VII (проконвертин) играет важную роль в свертывании крови. Он образуется в печени и является необходимым участником активации фактора свёртывания крови X, который, в свою очередь, участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин.

    Нехватка фактора VII приводит к увеличению времени тромбообразования и, соответственно, к увеличению времени кровотечения.

    Для биглей частота мутантной аллели по разным литературным данным составляет 30-55%% (Callan et al. 2006, Carlstrom et al. 2009).

Симптоматика

  • Нарушение свертываемости крови. Симптомы заболевания, однако, достаточно легкие, и серьезное кровотечение, как правило, возможно только после тяжелой травмы или хирургического вмешательства.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • К заболеванию приводит однонуклеотидная мутация c.407G>A в гене F7 (coagulation factor VII), что приводит к замене глицина на глютаминовую кислоту в соответствующем белке. (Callan et al., 2006).

Литературные данные

  • 1. Callan, MB., Aljamali, MN., Margaritis, P., Griot-Wenk, ME., Pollak, ES., Werner, P., Giger, U., High, KA.: A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost 4:2616-22, 2006. Pubmed reference: 16961583.

    2. Kaae, JA., Callan, MB., Brooks, MB.: Hereditary factor VII deficiency in the Alaskan Klee Kai dog. J Vet Intern Med 21:976-81, 2007. Pubmed reference: 17939552.

    3. Carlstrom, LP., Jens, JK., Dobyns, ME., Passage, M., Dickson, PI., Ellinwood, NM.: Inadvertent propagation of factor VII deficiency in a canine mucopolysaccharidosis type I research breeding colony. Comp Med 59:378-82, 2009. Pubmed reference: 19712579.

    4. Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Möller, F., Kyöstilä, K., Sankari, S., Hytönen, M., Giger, U., Lohi, H.: Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11:e0161005, 2016. Pubmed reference: 27525650.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)