Уважаемые клиенты!
В связи со сложившейся в мире ситуацией:
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период установленных нерабочих дней с 30 марта по 03 апреля 2020 изменяется график работы: поддержка по телефону, электронной почте, социальным сетям будет осуществляться администраторами с 10:00 до 16:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводиться не будет!
💡 Прием курьерской и почтовой корреспонденции, регистрация заказов и прием их в работу будут проходить в стандарном режиме. Лаборатория работает.
💡 Заказы сроком выполнения 5 и менее дней будут выполняться по графику, для заказов сроком выполнения 10 и более дней возможна задержка до 10 дней.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства и надеемся на понимание!

Соблюдайте режим карантина и будьте здоровы!

Гемофилия B (дефицит фактора IX)

Haemophilia B, Factor IX deficiency, FIXD

Описание

Описание

  • Гемофилия типа В – заболевание крови, связанное с дефицитом фактора IX. Проявляется в виде нарушения свертываемости крови и, как следствие, кровотечениями, которые трудно остановить. Вызывается различными мутациями в гене F9 в зависимости от породы. Заболевание имеет сцепленное с полом наследование и чаще встречается у кобелей.

    Мутации в гене F9 приводят к нарушению первой фазы в каскаде реакций свертывания крови из-за невозможности образования тромбопластина.

    Сцепленное с Х-хромосомой наследование, в связи с чем кобели болеют чаще.

Симптоматика

  • В результате дефицита фактора IX кровь не свёртывается в течение нескольких часов, и, как следствие, может развиться анемия. Симптомы не такие серьезные, как при гемофилии А, однако тоже могут вызвать опасные для жизни кровотечения, в том числе при удалении зубов, операциях и даже незначительных травмах.

Интерпретация результатов

  • Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования

    Сука
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров
    Кобель
    MY - болен
    NY - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • У разных пород к заболеванию приводят разные мутации гена F9.

    У Лхасских апсо заболевание вызвано делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T. Уровень фактора IX у больных собак с этой мутацией составлял меньше 1%.

    У родезийсского риджбека была обнаружена однонуклеотидная замена c.752G>A в 7 экзоне гена F9, которая приводила к смене глицина на глутаминовую кислоту в каталитическом домене фактора IX, и, как следствие, снижение активности фермента до 1%.

Литературные данные

  • Mauser, A.E., Whitlark, J., Whitney, K.M., Lothrop, C.D.: A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs Blood 88:3451-3455, 1996. Pubmed reference: 8896410.

    Mischke, R., Kühnlein, P., Kehl, A., Langbein-Detsch, I., Steudle, F., Schmid, A., Dandekar, T., Czwalinna, A., Müller, E.: G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J 187:113-8, 2011. Pubmed reference: 20303304.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)