Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Мозжечковая абиотрофия

Cerebellar abiotrophy, Neonatal cerebellar cortical degeneration, NCCD

Описание

Описание

  • Мозжечковая абиотрофия биглей – нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением функционирования мозжечка, и, как следствие, моторики. В процессе развития заболевания прогрессирует дегенерация нейронов в коре мозжечка.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика

  • К симптомам относятся: потеря координации движений и равновесия, стойка с широко расставленными лапами, тремор. Основные гистопатологические повреждения мозжечка, характеризующие заболевание, – разрушение клеток Пуркинье и вторичные поражения в гранулярном слое. Первые признаки проявляются уже в возрасте около 3 недель и медленно прогрессируют.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причина заболевания – делеция в гене SPTBN2 (c.5855_5862del). Ген SPTBN2 регулирует сигнальный путь глутамата, стабилизируя транспортер глутамата EAAT4 на поверхности плазматической мембраны. Мутации в этом гене являются причиной одной из форм спинноцеребральной атаксии у человека (SCA5).

Литературные данные

  • Forman, O.P., De Risio, L., Stewart, J., Mellersh, C.S., Beltran, E.: Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55, 2012. Pubmed reference: 22781464.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)