Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Синдром акральной матуляции

Acral Mutilation Syndrome, AMS

Описание

Описание

  • Редкое наследственное заболевание, которое влияет на восприятие боли. Это заболевание относится к группе аутосомно-рецессивных сенсорных невропатий и приводит к тому, что собаки калечат собственные конечности посредством чрезмерного ухаживания, вылизывания и кусания.

    AMS вызывает прогрессивную дегенерацию и аномальное развитие нейронов в спинном мозге и в периферических нервах, что приводит к потере болевых ощущений в конечностях. Больные щенки по сравнению со здоровыми, как правило, имеют меньший размера. Симптомы проявляются в возрасте от 2 до 12 месяцев. Собаки могут потерять чувствительность настолько, что сгрызают собственные когти и подушечки лап. Синдром может протекать в легкой форме, проявляющейся в только отсутствием чувствительности к боли, без склонности к самокалечению, что крайне затрудняет постановку диагноза.

    Сидром вызывается мутацией в регуляторной части гена GDNF (chr4.g.70,875,561C>T), которая приводит к снижению количества его продукта – глиального клеточного нейротрофического фактора. Это небольшой фермент, который активно способствует развитию аксонов и выживанию многих типов нейронов.

    Причина заболевания - однонуклеотидная замена g.70,875,561C>T в гене GDNF (glial cell derived neurotrophic factor).

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

    NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

    MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Литературные данные

  • Plassais , J., Lagoutte, L., Correard, S., Paradis, M., Guaguère, E., Hédan, B., Pommier, A., Botherel, N., Cadiergues, M.-C., Pilorge, P., Silversides, D., Bizot, M., Samuels, M., Arnan, C., Johnson, R., Hitte, C., Salbert, G., Méreau, A., Quignon, P., Derrien, T., André, C.: A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies PLoS Genetics 12: e1006482, 2016. Pubmed reference: 28033318.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)