Уважаемые клиенты!
По независящим от нас причинам наш Представитель не сможет присутствовать на выставке "Зимний каприз-2020" в Челябинске! Приносим свои извинения!

Ахроматопсия (дневная слепота)

Achromatopsia, ACHM

Описание

Описание

  • Ахроматопсия (ACHM, часто упоминается как cone degeneration, cd) – это врожденное заболевание, при котором клетки сетчатки (колбочки), ответственные за цветное зрение, неправильно сформированы. Эти клетки необходимы для дневного зрения, поэтому болезнь также называется «дневной слепотой».

Симптоматика

  • Первые симптомы у пораженных собак становятся заметны в возрасте 8-12 недель. Для заболевания характерно снижение остроты зрения, боязнь света, нистагм и полная цветовая слепота. В условиях низкой освещенности, когда за зрение в большей степени отвечают другие фоторецепторные клетки, называемые палочками, качество зрения больных собак не ухудшается и сравнимо со зрением здоровых собак.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • У разных пород к заболеванию приводят разные мутации.

    Мутация для породы Куцхаар: c.784G>A (p.D262N) в гене CNGB3; PM ID 12140185.

    Мутация для породы Лабрадор ретривер: c.1931_1933delTGG (p.V644del) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.

    Мутация для породы Немецкая овчарка: c.1270C>T (p.R424W) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.

Литературные данные

  • Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A.: Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.

    Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)