Спинальная мышечная атрофия

Spinal Muscular Atrophy, SMA

Описание

Описание

  • Спинально-мышечная атрофия (SMA) – наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. У млекопитающих SMA может быть вызвана различными причинами и иметь различающиеся по тяжести течения от появления легкой слабости в зрелом возрасте до смертельных случаев у новорожденных.

    У мейн-кунов первые признаки SMA появляются как правило в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти/шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

    Для SMA мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования. В равной степени заболеванию подвержены как мужские, так и женские особи.

    Несмотря на прогрессирующий характер развития SMA, пораженные животные, как правило, доживают до семи-восьми лет.

     

    Молекулярно-генетическая причина заболевания

    делеция ∼ 140-kb, ген LIX1.

     

    Диагностика

    Для диагностики SMA разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков SMA.

     

    Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных кошек. 

     

    Буквенное обозначение генотипа Обозначение генотипа в системе "плюс-минус" Описание

    N/N

    +/+

     

    Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание

     

    N/M +/-

     

    Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству

     

    M/M -/-

     

    Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)