Уважаемые клиенты! В период с 01.09 по 15.09, возможны задержки выдачи результатов на 1-2 дня. Приносим свои извинения!

Прогрессирующая атрофия сетчатки rdAc

Progressive Retinal Atrophy, Retinal degeneration II, PRA rdAc

Описание

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PRA rdAc в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

     

    Проявление заболевания

    При рождении пораженные котята имеют нормальное зрение, но в возрасте полутора-двух лет при офтальмологическом обследовании становится заметным изменение глазного дна. Электроретинография (ЭРГ) позволяет обнаружить первые признаки болезни уже с семимесячного возраста – значительное изменение ЭГР-амплитуд. Морфологические аномалии отдельных фоторецепторов наблюдаются с пяти-восьми месячного возраста. Первыми дегенерируют палочки, затем колбочки. Полная дегенерация рецепторов, приводящая к слепоте животного, происходит, как правило, к трем-семи годам (в зависимости от индивидуальных особенностей кошки).

     

    Молекулярно-генетическая причина заболевания

    Однонуклеотидная мутация в интроне 50 гена CEP290 (IVS 50+9T>G) формирует сильный канонический донорный сайт сплайсинга, в результате чего в мРНК появляется инсерция в 4 нуклеотида, сдвиг рамки считывания и преждевременный стоп-кодон, что приводит к последующему образованию укороченного белка.

     

    Генотип Описание
    N/N Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание
    N/M Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству
    M/M

    Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)