Гипертрофическая кардиомиопатия мейн кунов 2 мутации

Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM

Описание

Описание

  • В исследовании предлагается анализ двух мутаций, ассоциированных с заболеванием. Пожалуйста, перед заказом теста на две мутации ознакомьтесь с разделами Интерпретации результатов и Молекулярной генетики настоящей статьи.
    Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу.

    HCM – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн кун, рэгдолл, скоттиш-фолд, оцикет,британская, американская короткошерстная, бенгальская кошки В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест. Важно отметить, что мутации HCMдля этих пород имеют независимое происхождение, хотя в обоих случаях выявлено нарушение одного и того же гена – MYBPC3 (myosin binding proteinC). Продуктом гена MYBPC3 служит миозин-связывающий белок, неправильное функционирование которого, возникшее вследствие мутаций, приводит к дезорганизации саркомеров, и сильно ассоциировано с развитием HCM.

    Для HCM описан аутосомно-доминантный характер наследования, что означает, что наличие даже одного мутантного аллеля может оказаться достаточным для развития заболевания.

    Кошка, страдающая HCM, может вести активный образ жизни вплоть до необратимых изменений сердечной мышцы. Поэтому с HCM связан высокий риск внезапной смерти и таких заболеваний, как сердечная недостаточность и артериальная тромбоэмболия. Основными признаками HCM являются затруднённое дыхание, обмороки, апатия и вялость животного, учащенное сердцебиение, на поздних сроках заболевания – скопление жидкости в грудной и брюшной полостях, отёк лёгких. Также может наблюдаться паралич задних конечностей из-за закупорки артерий тромбом.

    Гипертрофия сердечных стенок может быть вызвана наличием другого заболевания – артериальной гипертензии (повышенное давление). В таком случае говорят о ненаследственной вторичной HCM.

    С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок желудочка можно диагностировать с первого года жизни, тогда как признаки заболевания у мейн кунов могут появиться в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Для рэгдоллов показано более раннее развитие HCM, в среднем уже с пятнадцати месяцев. HCM также можно выявить методами аускультации, рентгенографии грудной клетки, ЭКГ, методом мониторинга кровяного давления, а также методом допплерографии.

    ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.

    Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики.

Интерпретация результатов

  • AD

    Аутосомно-доминантный характер наследования

    A31P MM - генетически болен, высокий риск развития заболевания
    A31P NM - генетически болен, носитель, высокий риск развития заболевания
    A31P NN - здоров, риска развития заболевания, связанного с мутацией A31P, нет
    AD

    Аутосомно-доминантный характер наследования

    A74T MM - гомозигота по мутации A74T, предрасположен к заболеванию
    A74T NM - гетерозигота по мутации A74T, предрасположен к заболеванию, носитель
    A74T NN - здоров, риска развития заболевания, связанного с мутацией A74T, нет

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание связано с наличием мутаций в гене MYBPC3 (сердечный, миозин-связывающий белок C), в настоящее время для мейн-кунов описано две мутации: A31P и A74T, приводящие к изменению структуры белка и нарушению его функциональности.
    Мутация A31P имеет ярко выраженную корреляцию с заболеванием и кошки, имеющие хотя бы одну копию мутантной аллели имеют значительно более высокий риск заболевания. Мутация встречается приемущественно и кошек породы мейн-кун и родственных пород.
    Для мутации A74T имеются противоречивые сведения, которые свидетельствуют, скорее, о незначительном повышении риска развития заболевания при ее наличии, несмотря на ее доминантный характер. Мутация встречается у широкой группы неродственных пород кошек.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)